السكري الأحادي الجين (MODY)

أشكال السكري الوراثية الناتجة عن طفرات في جين واحد.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ٩ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم الطب الباطني لدينا. احجز موعد ←

ما هو السكري الأحادي الجين (MODY)؟

السكري الناشئ في مرحلة البلوغ المبكر (MODY) هو شكل صبغي جسمي سائد وراثي من السكري ناتج عن طفرات في جين واحد. يمثل 1-5% من جميع حالات السكري لكنه غالبًا ما يُشخَّص خطأ كسكري نوع 1 أو نوع 2.

أكثر أنواع MODY شيوعًا: MODY 2 (طفرة GCK - ارتفاع سكر صيامي خفيف، عادة لا حاجة للعلاج)، MODY 3 (طفرة HNF1A - حساس جدًا لمشتقات السلفونيليوريا، يُتحكَّم به بجرعات منخفضة)، MODY 1 (طفرة HNF4A - مشابه لـ MODY 3).

الحالات التي ينبغي أن تثير الاشتباه بـ MODY: تشخيص السكري قبل عمر 25، قصة عائلية واضحة (سكري في جيلين على الأقل)، أضداد GAD وIA2 سلبية، مستوى C-peptide قابل للقياس، عدم وجود سمنة. الاختبار الجيني يضع التشخيص النهائي ويحدد العلاج.

الأعراض

تشخيص السكري في سن مبكرة (<25 سنة)

قصة عائلية للسكري في جيلين على الأقل

ارتفاع سكر معتدل أو خفيف (في MODY 2)

حاجة منخفضة أو غائبة للأنسولين

نادرًا ما تحدث الحماض الكيتوني السكري

عوامل الخطر

قصة عائلية لسكري صبغي جسمي سائد

تشخيص السكري في سن مبكرة

أضداد ذاتية للجزر سلبية

مؤشر كتلة جسم طبيعي أو مرتفع قليلًا

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

عند تشخيص السكري قبل عمر 25
عند وجود سكري في أكثر من جيل في العائلة
إذا كان C-peptide قابلًا للقياس في مريض مشخّص كسكري نوع 1
ينبغي اعتبار MODY إذا كانت جرعات الأنسولين أقل مما هو متوقع

طرق العلاج

MODY 2 (GCK): عادة لا حاجة للعلاج (باستثناء الحمل)

MODY 3 (HNF1A): جرعة منخفضة من السلفونيليوريا (بدلًا من الأنسولين)

MODY 1 (HNF4A): سلفونيليوريا (نهج مشابه لـ MODY 3)

استشارة جينية وفحص العائلة

تصحيح التشخيص الخاطئ (إيقاف الأنسولين، الانتقال إلى علاج مناسب)

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

تقييم عقدة الدرقية

Endokrinoloji

عقد الدرقية شائعة جدًا والغالبية العظمى حميدة؛ لكن قد تكون الخزعة بالإبرة الرفيعة لازمة بناءً على ميزات الموجات فوق الصوتية لتقدير خطر الخباثة.

إدارة مرض غريفز

Endokrinoloji

مرض غريفز هو السبب الأكثر شيوعاً لفرط نشاط الغدة الدرقية المناعي الذاتي، ويتطور بتحفيز مفرط للغدة الدرقية عن طريق الأجسام المضادة المحفزة للغدة الدرقية (TRAb).

إدارة التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو

Endokrinoloji

التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو هو السبب الأكثر شيوعاً لقصور الغدة الدرقية، بسبب التدمير المناعي الذاتي للغدة الدرقية مع أجسام مضادة anti-TPO و anti-thyroglobulin.

قصور الغدة الكظرية الأولي (داء أديسون)

Endokrinoloji

داء أديسون اضطراب صم قد يهدد الحياة يتميز بنقص الكورتيزول والألدوستيرون نتيجة التدمير المناعي الذاتي للغدد الكظرية.

تشخيص متلازمة كوشينغ

Endokrinoloji

متلازمة كوشينغ اضطراب صم يتظاهر بسمنة مركزية وعلامات تمدد وارتفاع ضغط الدم واضطرابات أيضية بسبب زيادة القشرانيات السكرية المزمنة، وتشخيصها صعب.

ورم القواتم وورم البارغانغليون

Endokrinoloji

أورام القواتم وأورام البارغانغليون هي أورام نادرة تفرز كاتيكولامينات زائدة، مسببة ارتفاع ضغط الدم الانتيابي والصداع والتعرق والخفقان.

فرط الألدوستيرونية الأولي (متلازمة كون)

Endokrinoloji

فرط الألدوستيرونية الأولي هو سبب قابل للعلاج لارتفاع ضغط الدم المقاوم ونقص بوتاسيوم الدم بسبب الإفراز المفرط للألدوستيرون من الغدة الكظرية.

تقييم قصور الغدة النخامية الشامل

Endokrinoloji

قصور الغدة النخامية هو نقص في إنتاج هرمونات النخامية يؤدي إلى قصور متعدد في أعضاء الغدد الصماء ويتطلب علاجًا تعويضيًا هرمونيًا مدى الحياة.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.