ورم القواتم/ورم نظائر العقدة — الفحص الجيني

ورم القواتم (الناشئ من نخاع الكظر) وورم نظائر العقدة (الناشئ من الباراغانغليا خارج الكظر) هي أورام عصبية صماء مفرزة للكاتيكولامين. تم تنقيح الارتباط الجيني الذي تم تعريفه سابقًا بـ 'قاعدة 10%' اليوم، حيث تم اكتشاف طفرات الخط الجرثومي في ما يصل إلى 40% من المرضى.

الجينات الرئيسية المرتبطة: SDHx (SDHA، SDHB، SDHC، SDHD - وحدات فرعية من ديهيدروجيناز السكسينات)، VHL (فون هيبل-ليندو)، RET (MEN2)، NF1 (الورم العصبي الليفي من النوع 1)، TMEM127، MAX، وجينات FH (هيدراتاز الفوماراز).

طفرة SDHB مهمة بشكل خاص فيما يتعلق بخطر المرض النقيلي (خطر الورم الخبيث 30-70%). يتم تحديد استراتيجيات الفحص والنهج الجراحي وفقًا للنتائج الجينية.