علاج التليّف الكيسي بمعدِّلات CFTR (Cystic Fibrosis CFTR Modulator Therapy)

التليّف الكيسي (CF) اضطراب جسمي متنحٍّ ينجم عن طفرات مورِّثة CFTR تؤدّي إلى نقل معيب للكلوريد والبيكربونات وإفرازات هوائية لزجة وعدوى متكرّرة وقصور بنكرياس وداء رئوي تدريجي.

معدِّلات CFTR علاجات بجزيئات صغيرة تستهدف الخلل الجزيئي الكامن: تزيد المقوّيات (إيفاكافتور) بوّابة القناة، فيما تحسّن المصحّحات (لوماكافتور وتيزاكافتور وإيليكساكافتور) طيّ البروتين ونقله؛ ويفيد التركيب الثلاثي إيليكساكافتور/تيزاكافتور/إيفاكافتور أكثرية المرضى الذين لديهم أليل F508del واحد على الأقلّ.

تحسّن هذه العلاجات وظيفة الرئة وتقلّل الهبّات الرئوية وتخفّض كلوريد العرق وتحسّن الوزن وتطيل البقيا، وتعيد تعريف التاريخ الطبيعي لـCF ومحور الرعاية متعدّدة التخصّصات.