البروتينوز الحويصلي الرئوي المناعي الذاتي

البروتينوز الحويصلي الرئوي (PAP) هو مرض رئوي نادر يتميز بتراكم المادة الدهنية البروتينية المشتقة من السطحي داخل الحويصلات، مما يعيق تبادل الغازات. توجد ثلاثة أشكال: المناعي الذاتي (aPAP، ~90% من الحالات) بسبب الأجسام المضادة الذاتية لـGM-CSF التي تعيق وظيفة البلاعم الحويصلية؛ الخلقي بسبب طفرات بروتين السطحي أو مستقبل GM-CSF؛ والثانوي بسبب الحالات الكامنة المؤثرة على البلاعم (الأورام الخبيثة الدموية، استنشاق الغبار).

الفيزيولوجيا المرضية: GM-CSF (عامل تحفيز مستعمرات الخلايا المحببة-البلاعم) أمر بالغ الأهمية لنضج ووظيفة البلاعم الحويصلية، بما في ذلك تقويض السطحي. الأجسام المضادة لـGM-CSF تعادل GM-CSF المنتشر، مما يؤدي إلى بلاعم خاطئة الوظيفة لا يمكنها تطهير السطحي، مما يؤدي إلى ملء الحويصلات. المرضى أيضاً في خطر متزايد للعدوى الانتهازية (Nocardia، الفطريات، المتفطرات).

يشمل التظاهر السريري ضيق التنفس التدريجي، السعال، الإرهاق، وفقدان الوزن. يجمع التشخيص بين نتائج الأشعة المقطعية عالية الدقة المميزة (نمط الرصف الجنوني: عتامات زجاج مطحون مع سماكة الحاجز)، الغسل الحويصلي القصبي الذي يظهر سائل حليبي مع مادة إيجابية PAS، ارتفاع الأجسام المضادة لـGM-CSF في المصل، وارتفاع KL-6 وبروتين السطحي D. تشمل خيارات العلاج: الغسل الرئوي الكامل (المعيار الذهبي للمرض المعرض للأعراض، يجرى تحت التخدير العام)، GM-CSF المستنشق (sargramostim)، rituximab للحالات المقاومة، وزرع الرئة في المرض المتقدم.