ورم العصب الليفي

ورم العصب الليفي مجموعة اضطرابات وراثية صبغية جسدية سائدة تهيّئ لظهور أورام في خلايا أغماد الأعصاب. النمطان الرئيسيان NF1 (داء فون ركلنغهاوزن، 1 من 3000) وNF2 (1 من 25000).

يتميّز NF1 ببقع اللبن بالقهوة، وأورام عصبية ليفية، ونمش في الإبط والإربية (علامة Crowe)، وعقيدات Lisch، وأورام الدبق البصرية. ويتحدّد NF2 بأورام الشوانية الدهليزية الثنائية.

يشفّر جين NF1 على 17q11.2 بروتين النيوروفيبرومين، فيما يشفّر جين NF2 على 22q12.2 بروتين الميرلين، وكلاهما من كابحات الأورام. وتنشأ نحو نصف الحالات من طفرات جديدة.