ترنح-توسع شعيرات في البالغين

ترنح-توسع الشعيرات (A-T) اضطراب متعدد الأنظمة جسمي متنحي ناتج عن طفرات جين ATM ثنائية الأليل على الكروموسوم 11q22.3. ATM (ترنح-توسع شعيرات متحور) كيناز سيرين-ثريونين حاسم لإصلاح كسر مزدوج DNA ونقاط تفتيش دورة خلية واستجابة إجهاد تأكسدي. A-T كلاسيكي يتظاهر في طفولة مبكرة؛ متغيرات بالغة وحاملون متغايرون يظهرون أنماطاً أخف غير نمطية.

أنماط بالغة تشمل ترنح مخيخي تقدمي بداية متأخرة (غالباً يشخص خطأ كمتغير مخيخي لضمور أنظمة متعددة أو ترنح مخيخي متفرق) وعسر توتر واعتلال أعصاب متعدد وتأخر حركة عينية وتوسعات شعيرات ملتحمة (أقل بروزاً من كلاسيكي) وارتفاع ألفا-فيتو بروتين (95% من حالات) وانخفاض IgA وقلة لمفاويات وخطر سرطان ثدي متزايد في حاملين متغايرين (4 أضعاف).

التقييم التشخيصي يشمل تسلسل جين ATM لطفرات ثنائية الأليل وارتفاع ألفا-فيتو بروتين (علامة حيوية رئيسية) وانخفاض بروتين ATM بـ Western blot ولوحة غلوبولين مناعي ومجموعات لمفاوية فرعية وMRI دماغ يظهر ضموراً مخيخياً واختبار حساسية إشعاع كروموسومي. الإدارة داعمة بإعادة تأهيل عصبي وتعويض غلوبولين مناعي لنقص مناعة ووقاية عدوى ومراقبة سرطان (MRI وموجات فوق صوتية مفضلة على إشعاع مؤين بسبب حساسية إشعاع) وإرشاد جيني وتجنب CT غير ضروري وعلاج كيميائي بعوامل ضارة DNA. أعضاء عائلة متغايرون يتطلبون فحص سرطان ثدي يبدأ في عمر 30 بـ MRI.