رنح فريدريك

رنح فريدريك أكثر أشكال الرنح الوراثي شيوعاً، وينتقل بالوراثة الجسمية المتنحية بسبب تمدد تكرار GAA الثلاثي النوكليوتيدات في جين FXN. يتميز بتدهور الأعمدة الخلفية للنخاع الشوكي ومسارات المخيخ.

تبدأ الأعراض الأولى عادة بين 5 و15 سنة. يبرز اختلال المشية والخرق والرنح التقدمي. كثيراً ما يرافقه اعتلال عضلة القلب الضخامي والسكري وتشوهات الهيكل العظمي.

يوضع التشخيص بالاختبارات السريرية والجينية والمساعدة. العلاج عرضي، إلا أن الأدوية النوعية الحديثة أظهرت نتائج واعدة.