متلازمة ستيرج-ويبر - عصبية

متلازمة ستيرج-ويبر (SWS) اضطراب عصبي جلدي تلقائي ناجم عن طفرة GNAQ R183Q موزائيكية جسدية بنسبة حدوث 1/20,000-1/50,000.

تتظاهر بثالوث: 1) وحمة نبيذية وجهية (منطقة V1) 2) ورم وعائي سحائي (غالباً جداري قذالي) 3) زرق. النوبات (75-90%) والحوادث شبه السكتة والشلل النصفي وتأخر النمو شائعة.

يتأكد التشخيص بـMRI مع غادولينيوم (تحسن سحائي، ضمور قشري، تكلسات). العلاج يشمل مضادات الاختلاج (خاصة ليفتيراسيتام) وأسبرين بجرعة منخفضة (وقاية من السكتة) وعلاج بالليزر للوحمة النبيذية وقطرات مضادة للزرق.