متلازمة نظيرة الورم Ma2

متلازمة نظيرة الورم Ma2 (المعروفة أيضاً بـ ضد Ta) اضطراب عصبي نظير ورمي كلاسيكي ناتج عن أضداد ضد بروتين Ma2 معبر في عصبونات ونسيج ورم. الكوكبة السريرية-الإشعاعية-المناعية مميزة: رجال صغار إلى متوسطي العمر وتورط تحت مهادي بيني وجذع دماغ علوي وارتباط عالي (>90%) بأورام خلايا جنسية خصوية.

النمط السريري يتميز بالتهاب دماغ حافي (فقد ذاكرة، تغير سلوك، نوبات) ومتلازمة تحت مهاد بيني (نعاس نهاري مفرط، نوم انتيابي-جمدة، فرط شهية، انخفاض حرارة، بوال تفه مركزي، اعتلال غدي تحت مهاد-غدة نخامية) والتهاب جذع دماغ مع شلل نظر عمودي وتذبذب رؤية وشلل عيني بين نووي وخلل بصلي. ترنح مخيخي وباركنسونية غير نمطية قد يحدثان.

التقييم التشخيصي يشمل كشف ضد Ma2 في مصل وسائل نخاعي وMRI دماغ يظهر فرط شدة T2-FLAIR في فص صدغي إنسي وتحت مهاد ودماغ متوسط وجسر وموجات فوق صوتية خصية شاملة وPET-CT لورم خفي واستئصال خصية إذا شاذ حتى مع تصوير طبيعي (ورم خلايا جنسية داخل أنبوبي خفي). استئصال ورمي وعلاج مناعي مشترك (كورتيكوستيرويدات، IVIG، ريتوكسيماب، سيكلوفوسفاميد) مفضل على علاج مناعي وحده لأن إزالة ورم حاسمة للتثبيت. النتائج أفضل من اضطرابات نظيرة ورم أخرى بتشخيص مبكر واستئصال خصية لكن عجز متبقي شائع.