المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

متلازمة كارني

مرض وراثي جسمي سائد نادر يتميّز بتصبّغ جلدي وأورام مخاطية وأورام صمّاء.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو متلازمة كارني؟

متلازمة كارني متلازمة ورم صماوي متعدّد، نادرة، وراثية جسمية سائدة، يسبّبها في الغالب طفرات في جين PRKAR1A، وتُنتج ثلاثيًا مميّزًا من تصبّغات جلدية (نمش)، وأورام مخاطية، وفرط نشاط صماوي.

قد تحدث الأورام المخاطية القلبية في أيّ حُجَيرة وفي مواضع متعدّدة، وقد تسبّب صمّة أو خللًا صمّاميًا أو موتًا مفاجئًا. تتطوّر متلازمة كوشينغ كمرض قشر كظري عقيدي مصبّغ أوّلي (PPNAD).

تشمل المعالم الأخرى: ورم خلايا سرتولي المتكلّس كبير الخلايا في الخصية، وورم غدّي نخامي يفرز هرمون النمو، وعقيدات درقية، وورم شفاني. يلزم استشارة وراثية ومتابعة قلبية وصمّاوية مدى الحياة.

الأعراض

نمش جلدي (Lentigines) ووحمات زرقاء
أعراض ورم مخاطي قلبي (ضيق نفس، إغماء)
ملامح كوشينغية
ملامح ضخامة الأطراف
كتل خصوية
أورام مخاطية جلدية
عقيدات درقية

عوامل الخطر

طفرة جين PRKAR1A
قصّة عائلية
وراثة جسمية سائدة
طفرات PRKACA/PRKACB (نادرة)
أقارب من الدرجة الأولى
قصّة متلازمة كارني

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • نمش واسع حديث الملاحظة
  • أعراض قلبية (خفقان، إغماء)
  • علامات متلازمة كوشينغ
  • ملامح ضخامة الأطراف
  • كتلة خصوية
  • قصّة عائلية مع متلازمة كارني

طرق العلاج

01
استئصال الورم المخاطي القلبي
02
استئصال الكظر (في كوشينغ المرتبطة بـ PPNAD)
03
جراحة الورم الغدّي النخامي
04
متابعة/جراحة الورم الخصوي
05
تصوير قلبي بالرنين/إيكو سنوي
06
استشارة وراثية وفحص أسري

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

مجموعة كارني المفصلة

Endokrinoloji

التشخيص الجيني وبروتوكول الغربلة والعلاج الجراحي في PPNAD وميكسوما قلبية وشوانوما ومجموعة كارني.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.