مجموعة كارني المفصلة

متلازمة أورام صماء متعددة مرتبطة بـ PRKAR1A.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١١ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو مجموعة كارني المفصلة؟

مجموعة كارني متلازمة أورام متعددة صبغية جسدية سائدة عادة تسبب بطفرات جين PRKAR1A (وحدة فرعية تنظيمية لكيناز البروتين A) على الكروموسوم 17q. تتسم بمرض كظري عقيدي تصبغي أولي (PPNAD)، وميكسوما قلبية وتصبغ جلدي.

الميكسومات القلبية قد تكون متعددة البؤر ومتكررة (مع خطر وفاة عال). أورام أخرى تشمل شوانوما ميلانية رملية، ورم خلايا سيرتولي تكلسي خلايا كبيرة، ورم نخامي منتج هرمون نمو وأورام درقية.

الأعراض

نمشات على الوجه والشفتين والملتحمة (تصبغ جلدي)

متلازمة كوشينغ (PPNAD)

أعراض ميكسوما قلبية (انصمام، إغماء، موت مفاجئ)

علامات ضخامة الأطراف (ورم غدي مفرز GH)

كتلة خصية (LCCSCT)

فقد سمع/ألم ظهر (شوانوما ميلانية رملية)

عوامل الخطر

طفرة PRKAR1A (صبغية جسدية سائدة)

تاريخ عائلي لمجموعة كارني

تصبغ بقعي ملاحظ في الطفولة

ميكسوما قلبية في سن شابة

تشخيص قريب درجة أولى

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

تصبغ جلدي بقعي + موجودات صماء
تاريخ عائلي لميكسوما قلبية في سن شابة
متلازمة كوشينغ غير مفسرة بكتلة كظرية
تركيبة أورام صماء متعددة
قريب درجة أولى مع طفرة PRKAR1A

طرق العلاج

اختبار جيني PRKAR1A

تصوير صدى قلبي سنوي (غربلة ميكسوما)

كورتيزول/UFC سنوي، اختبار ديكساميثازون (PPNAD)

صدى مغناطيسي نخامي + IGF-1 (ورم غدي GH)

تصوير صدى خصية (LCCSCT)

تصوير صدى درقي (سنوي)

استئصال جراحي (استئصال ميكسوما، استئصال كظر ثنائي)

غربلة عائلية (أقارب درجة أولى)

متابعة متعددة التخصصات مدى الحياة

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

متلازمة كارني

Endokrinoloji

متلازمة كارني متلازمة أورام متعدّدة الأجهزة سببها طفرات في جين PRKAR1A وتتطلّب متابعة مدى الحياة.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.