متلازمة CASPR2 (المناعية الذاتية)

CASPR2 (البروتين المرتبط بالكونتاكتين-2) هدف للأضداد ضد بروتين محوري-مجاور للعقد يشكل مع مركب قنوات K+ (VGKC). تسبب الأضداد ضد CASPR2 صوراً سريرية مع فرط استثارة الأعصاب الطرفية وتورط الجهاز العصبي المركزي.

تتميز ثلاثة أنماط ظاهرية رئيسية: 1) متلازمة مورفان (الميوتونيا العصبية + عدم الاستقرار الذاتي + الأرق + الاعتلال الدماغي)، 2) التهاب الدماغ الجَزَري (فقدان الذاكرة، النوبات، التغيرات السلوكية)، 3) فرط استثارة الأعصاب الطرفية المعزول (الميوكيميا، الرفات، التشنج).

يُدعم التشخيص بإيجابية الأضداد ضد CASPR2 في المصل والسائل الدماغي الشوكي، وEMG/NCS (علامات فرط استثارة الأعصاب الطرفية)، وتغيرات إشارة FLAIR الجَزَرية بالرنين. فحص الأورام (الورم التوتي) مهم. يشمل العلاج المناعي IVIG وفصل البلازما والريتوكسيماب والسيكلوفوسفاميد.