المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

انتقل إلى المحتوى الرئيسي

الاعتلال العضلي الميتوكوندريالي

مرض عضلات هيكلية من طفرات DNA ميتوكوندريالي أو نووي تؤثر على استقلاب الطاقة.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
تاريخ النشر:

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Nöroloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو الاعتلال العضلي الميتوكوندريالي؟

تنتج الاعتلالات العضلية الميتوكوندريالية عن طفرات في جينات تُرمّز لمكونات نظام الفسفرة التأكسدية، الموجودة إما في DNA ميتوكوندريالي (وراثة أمومية) أو DNA نووي (وراثة مندلية).

تشمل المتلازمات الشائعة شلل العين الخارجي التقدمي المزمن (CPEO)، متلازمة Kearns-Sayre (KSS)، MELAS (اعتلال دماغ ميتوكوندريالي، حماض لبني، نوبات شبيهة بالسكتة)، MERRF (صرع رمعي مع ألياف حمراء خشنة) ومتلازمات استنفاد DNA الميتوكوندريالي.

المشاركة متعددة الأجهزة هي القاعدة: الجهاز العصبي، القلب، العيون، الأذنين، الجهاز الغدد الصماء والهضمي يصابون بشكل متكرر بالإضافة إلى العضلات الهيكلية.

الأعراض

عدم تحمل تمرين، إعياء وضعف عضلي قريب
تدلي جفن وشلل عين خارجي تقدمي (CPEO)
نوبات شبيهة بالسكتة مع فقدان بصر قشري أو شلل نصفي (MELAS)
نوبات صرعية رمعية، ترنح وضمور عضلي (MERRF)
اعتلال شبكي صبغي، حصار توصيل قلبي وقصر قامة (KSS)
فقدان سمع حسي عصبي
السكري، قصور الدرقية، قصور الدريقات وقصر القامة
اعتلال عضلة قلب (ضخامي أو متوسع) وعيوب توصيل
اعتلال دماغ، خرف وصداع نصفي

عوامل الخطر

تاريخ عائلي أمومي (DNA ميتوكوندريالي يُورَّث أمومياً)
والدان قرابة (الأشكال النووية متنحية جسمية)
بداية في أي عمر لكن الأعراض غالباً تظهر في الطفولة، المراهقة أو البلوغ المبكر
سمية ميتوكوندريالية محرضة بالأدوية من مضادات الفيروسات القهقرية، الستاتينات، فالبروات، الأمينوغليكوزيدات
تعاطي الكحول قد يكشف خلل ميتوكوندريالي كامن
الحمل، الجراحة، العدوى أو الصيام قد يحرض تدهوراً استقلابياً

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • ضعف عضلي مستمر غير مفسر مع عدم تحمل تمرين وCK مرتفع يستوجب تقييم عصبي
  • شلل عين خارجي تقدمي أو تدلي جفن بدون سبب واضح يحتاج تقييماً استقلابياً
  • نوبات شبيهة بالسكتة متكررة في البالغين الصغار، خاصة مع تاريخ عائلي أمومي، توحي بـMELAS
  • مرض متعدد الأجهزة (اعتلال عضلة قلب، صمم، سكري) مع أعراض عضلية يتطلب تقييماً ميتوكوندريالياً
  • تخطيط الأسرة والحمل في مرضى المرض الميتوكوندريالي يتطلب استشارة جينية ورعاية توليد عالية الخطورة

طرق العلاج

01
تقييم تشخيصي: لاكتات ومستوى البيرفات في المصل (غالباً مرتفعان)، كرياتين كيناز، اختبار تمرين مع قياس اللاكتات
02
رنين مغناطيسي للدماغ للنوبات الشبيهة بالسكتة (MELAS) وتغيرات العقد القاعدية (متلازمة Leigh)
03
خزعة عضلة: ألياف حمراء خشنة على Gomori ثلاثي اللون، ألياف سلبية لسيتوكروم c أوكسيداز، ميتوكندريا غير طبيعية على المجهر الإلكتروني
04
فحص جيني جزيئي: تسلسل DNA ميتوكوندريالي ولوحات جينات نووية
05
لا علاج شافٍ؛ الإدارة داعمة ومتعددة التخصصات
06
كوكتيل ميتوكوندريالي: إنزيم Q10، ريبوفلافين، ثيامين، ليفوكارنيتين، فيتامين C، فيتامين E (أدلة متغيرة)
07
عالج النوبات الشبيهة بالسكتة الحادة بأرجينين وريدي، دواء مضاد للنوبات الصرعية ورعاية داعمة
08
تجنب السموم الميتوكوندريالية: الأمينوغليكوزيدات، فالبروات، ستاتينات، بروبوفول مطول
09
تنظيم القلب لحصار التوصيل (KSS)، سماعات أذن أو زرعات قوقعة للصمم الحسي العصبي
10
تشخيص جيني قبل الانغراس أو تبرع بويضة لمنع الانتقال الأمومي للمرض الميتوكوندريالي DNA الشديد

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Nöroloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Nöroloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.