تورط مرض ويلسون العصبي

مرض ويلسون (WD، التنكس الكبدي العدسي) هو مرض استقلاب نحاس متنحي جسمي يتطور نتيجة طفرات في جين ATP7B (الكروموسوم 13)؛ يحدث تراكم النحاس في الكبد، الدماغ، الكلى، والقرنية بسبب ضعف إفراز النحاس-الصفراء؛ الانتشار 1/30,000-1/50,000.

العروض السريرية: شكل كبدي (40٪، في 5-15 سنة - ارتفاع ناقلات الأمين، التهاب كبد، تشمع، فشل كبدي خاطف)، شكل عصبي (40-50٪، في 15-30 سنة - اضطرابات حركة)، شكل نفسي (10٪، اكتئاب، تغيرات سلوكية، ذهان)، فقر دم انحلالي Coombs سلبي، متلازمة فانكوني الكلوية.

النتائج العصبية: عسر التلفظ (الأكثر شيوعاً، 80٪ - ضعف الكلام، كلام مكتوم، رتيب)، خلل التوتر (60٪ - وجهي 'risus sardonicus'، عنقي، معمم)، رعشة (50٪ - 'رعشة ضرب الجناح' مميزة)، باركنسون (50٪ - بطء حركي، تصلب، اضطراب مشية)، ترنح، عسر بلع، سيلان لعاب، خلل وظيفي مستقل. معرفي: خلل وظيفي تنفيذي، ضعف معرفي خفيف، خرف (متقدم). التشخيص: السيرولوبلازمين المصلي <20 مغ/دل، نحاس بول 24 ساعة >100 مكغ/يوم، حلقة Kayser-Fleischer (مصباح شقي - نوعية للشكل العصبي 95٪)، اختبار ATP7B وراثي، MRI الدماغ ('وجه الباندا' كلاسيكي)، خزعة كبد (>250 مكغ/غ وزن جاف). العلاج: علاج خالب (D-بنسيلامين، ترينتين)، الزنك، نظام غذائي قليل النحاس، زراعة كبد.