داء هنتنغتون

داء هنتنغتون اضطراب تنكسي عصبي تقدمي يورّث بنمط جسمي قاهر، وينجم عن توسع تكرار CAG ثلاثي النيوكليوتيدات في جين HTT. ويؤدي إلى فقد عصبوني خاصة في العقد القاعدية ولا سيما المخطط.

تظهر الأعراض عادة بين عمر 30 و50 عاماً، مع وجود أشكال يفعية أيضاً. وتشكّل الحركات اللاإرادية (الرَقَص) والتدهور المعرفي والأعراض النفسية الأبعاد الثلاثة الأساسية للمرض.

احتمال توريث الطفرة لكل طفل من أبٍ مصاب يبلغ 50%. والاستشارة الوراثية والاختبار قبل الأعراض ضروريان لتخطيط الأسرة.