خلل التوتر العضلي العنقي والعلاج بالبوتولينوم

خلل التوتر العضلي العنقي (CD، الصعر التشنجي - ST) هو خلل توتر بؤري يتميز بانقباضات لاإرادية، مستمرة أو متقطعة لعضلات العنق، وضع رأس-رقبة غير طبيعي، حركات متكررة، وألم. هو أكثر خلل التوتر البؤري شيوعاً (انتشار 1.6/10,000)، يتطور في متوسط عمر 30-50 سنة، أنثى:ذكر = 2:1.

الأنواع السريرية حسب الاتجاه: الصعر (دوران، الأكثر شيوعاً 50٪)، lateroocollis (إمالة جانبية 15٪)، retrocollis (إمالة خلفية 10٪)، anterocollis (إمالة أمامية 10٪)، نوع مختلط (30٪). رعشة رأس في 60٪ (رعشة خلل التوتر أو رعشة أساسية + CD). Geste antagoniste (خدعة حسية) - لمس الذقن أو الوجه يصحح الوضعية جزئياً، علامة مميزة (في 70٪).

المسببات: مجهول السبب (95٪)، وراثي (DYT1/TOR1A، DYT6، DYT24/ANO3، DYT25/GNAL)، أسباب ثانوية (أدوية، بعد السكتة، بعد الصدمة، بعد التهاب الدماغ، فترة محيطة بالولادة). الفسيولوجيا المرضية: اختلال توازن المسار غير المباشر-المباشر للعقد القاعدية، خلل وظيفي للدارة المخيخية-المهادية-القشرية. العلاج: حقن العصبية البوتولينية (BoNT-A: أوناباتولينوم، أبوبوتولينوم، إنكوبوتولينوم؛ BoNT-B: ريماباتولينوم) - تأثير يستمر 3-4 أشهر، استجابة 70-80٪. الأدوية الفموية (مضادات الكولين، البنزوديازيبين، باكلوفين) فعالة بشكل محدود. DBS (GPi) خيار في الحالات الشديدة المقاومة.