التهاب دماغ مضاد CASPR2

التهاب الدماغ مضاد CASPR2 (بروتين شبيه ببروتين مرتبط بكونتاكتين 2) اضطراب عصبي مناعي ذاتي ناتج عن أضداد ذاتية IgG تستهدف CASPR2، بروتين عبر غشاء في معقد قناة بوتاسيوم محكوم بالجهد. CASPR2 معبر في مناطق مجاورة للعقد لأعصاب نخاعية ونظام حافي مفسراً تظاهرات نظام عصبي مركزي ومحيطي غير متجانسة.

ثلاثة أنماط سريرية معروفة: التهاب دماغ حافي (ضعف ذاكرة، نوبات، أعراض نفسية) ومتلازمة مورفان (فرط استثارة عصب محيطي، خلل ذاتي، اعتلال دماغ، أرق) وفرط استثارة عضلية عصبية معزولة (متلازمة إيزاكس مع نشاط ليف عضلي مستمر). قد يتظاهر المرضى بترنح مخيخي وألم اعتلال أعصاب وفرط تعرق ونقص وزن. حوالي 20-50% لديهم ثيموما مرتبط، خاصة مع متلازمة مورفان.

التشخيص يتطلب كشف CASPR2 IgG في مصل وسائل نخاعي (مقايسة قائمة على خلية مفضلة) وMRI دماغ يظهر شذوذات حافيّة وEMG يظهر تفريغات فرط استثارة عضلية عصبية وفحص ورم بـ CT صدر وتصوير ثيموس مخصص. الإدارة تشمل استئصال ثيموما عند وجوده وعلاج مناعي خط أول بكورتيكوستيرويدات عالية الجرعة وIVIG وتبادل بلازما وعلاج خط ثان بريتوكسيماب أو سيكلوفوسفاميد أو أزاثيوبرين للحالات الناكسة أو المعندة. علاج عرضي بكاربامازيبين أو فينيتوين لفرط استثارة عضلية عصبية. النتائج طويلة الأمد مواتية بعلاج مبكر لكن أعراض نفسية وإدراكية قد تستمر.