اعتلال أعصاب حركي حسي وراثي أنماط فرعية متقدمة

اعتلالات الأعصاب الحركية الحسية الوراثية (HMSN)، المعروفة أيضاً بداء شاركو-ماري-توث (CMT)، مجموعة غير متجانسة من اعتلالات الأعصاب المحيطية الوراثية بانتشار 1:2500. التصنيف يجمع نمط سريري وفيزيولوجيا كهربية (سرعة توصيل حركية متوسطة) ونمط وراثي واختبار جيني.

الأنماط الفرعية الرئيسية تشمل CMT1 (جسمي سائد إزالة نخاعين، MCV <38 م/ث، تكرار PMP22 في 70% من CMT1A) وCMT2 (جسمي سائد محوري، MCV >38، MFN2 الأكثر شيوعاً في CMT2A) وCMT4 (جسمي متنحي إزالة نخاعين، شديد بداية مبكرة، GDAP1 وآخرون) وCMTX (مرتبط بـ X، GJB1 كونيكسين-32 الأكثر شيوعاً) وأشكال متوسطة. الاختبار المتقدم يشمل تسلسل إكسوم كامل وتحليل متغيرات عدد نسخة وخزعة جلد مع كثافة ألياف عصب بشرة.

الإدارة السريرية تتطلب رعاية متعددة التخصصات: علاج طبيعي وإدارة جبائر لتدلي قدم وعدم استقرار كاحل وأحذية مخصصة وجبائر كاحل-قدم وتصحيح جراحي لتشوهات ثابتة (تجريد ستيندلر، اندماج ثلاثي) وإدارة ألم لألم اعتلال أعصاب ومراقبة حبال صوتية وتنفسية في حالات متقدمة وتقييم قلب في CMT1 بخطر اضطراب نظم وتجنب أدوية سامة عصبية (فينكريستين، سيسبلاتين، تاكسانات). علاجات ناشئة تشمل أوليجو نيوكليوتيدات معاكسة موجهة لـ PMP22 وتجارب علاج جيني سريرية لـ CMT1A وCMT4 وأدوية جزيء صغير تستهدف استقلاب خلية شوان. إرشاد جيني وتشخيص جيني قبل الزرع يقدمان لعائلات مصابة.