حثل دوشين العضلي

حثل دوشين العضلي (DMD) شكل شديد من الحثل العضلي ينتقل بالوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X بسبب طفرات في الجين الذي يشفر بروتين الديستروفين. يصيب الأولاد الذكور بشكل شبه حصري.

تبدأ الأعراض عادة بين سن 2 و5 سنوات، ومن أبرزها تأخر المشي وكثرة السقوط وصعوبة صعود الدرج والوقوف من الأرض بدفع اليدين على الساقين (مناورة غاور). تضخم بطة الساق (الضخامة الكاذبة) من العلامات الشائعة.

المرض تقدمي، ويصبح الأطفال عادة معتمدين على الكرسي المتحرك مع اقتراب المراهقة، وتحد المضاعفات التنفسية والقلبية من العمر. يحسّن العلاج المبكر متعدد التخصصات نوعية الحياة وتوقعاتها.