حثل عضلي بإصابة عصبية

عدة حثلات عضلية تمتد ما بعد عضلة هيكلية لتشمل جهاز عصبي مركزي مكونة اضطرابات متعددة جهازية معقدة. اعتلالات ديستروفين تشمل حثل دوشين وبيكر العضلي تنتج من طفرات جين ديستروفين وقد تظهر بضعف إدراكي وصعوبات تعلم وملامح طيف توحد في نسبة كبيرة من مرضى. أيزوفورمات ديستروفين دماغية تكمن وراء هذه إصابة عصبية.

حثل عضلي توتري نوع 1 يسببه توسع تكرار CTG في جين DMPK يظهر بإصابة متعددة جهازية تشمل ضعف عضلي وتشنج عضلي وساد وشذوذات توصيل قلبية وملامح بارزة جهاز عصبي مركزي. خلل وظيفي إدراكي ونعاس نهاري مفرط ولامبالاة وشذوذات مادة بيضاء مميزة. شدة ترتبط بطول تكرار خاصة في شكل خلقي. اعتلالات ديستروغليكان متعلقة بـ FKRP تسبب إصابة دماغية متنوعة من قشرة حصاة شديدة لانعدام تلافيف لضعف إدراكي أخف.

تقييم يتطلب نهج متعدد تخصصات يشمل أعصاب ووراثة وقلب وصدرية ومتخصصي تطور. MRI دماغ يحدد شذوذات بنيوية تشمل تشوهات قشرية وتغيرات مادة بيضاء وضمور. تقييم نفسي عصبي يوجه تدخلات تعليمية وسلوكية. تقييم قلبي يشمل تخطيط صدى ومراقبة إيقاع ضروري لأن إصابة قلبية تساهم بشكل كبير في اعتلال ووفيات. استشارة وراثية تساعد عائلات على فهم أنماط وراثة وخيارات إنجاب. علاجات ناشئة تشمل تخطي إكسون لدوشين وأوليغونوكليوتيدات مضادة معنى تقدم خيارات علاج جديدة تتطلب مراكز متخصصة.