حثل العضلات الوجهي الكتفي العضدي

FSHD ثالث أكثر أشكال حثل العضلات الموروثة شيوعاً عند البالغين بنسبة 1/8,000-1/20,000 والنمط 1 (95%) ينجم عن تقلص تكرار D4Z4 على الصبغي 4q35 والنمط 2 (5%) عن طفرة SMCHD1.

تبدأ عادة في المراهقة أو سن البلوغ المبكر بضعف غير متناظر في عضلات الوجه ولوح الكتف والذراع العلوي ويتأخر ضعف عضلات الحوض والأطراف السفلية. 20% يعتمدون على الكرسي المتحرك.

يحمل خطر اعتلال أوعية شبكي (متلازمة كوتس) وفقدان سمع عالي التردد ونادراً إصابة قلبية وتنفسية. لا يوجد علاج نوعي ودراسة FORWARD-3 بـlosmapimod واعدة. الرعاية العرضية والداعمة والعلاج الفيزيائي هي الركائز.