المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

حثل المادة البيضاء الوراثي

اضطرابات وراثية تؤثر على تكوين أو صيانة الميالين، تسبب تدهوراً عصبياً تدريجياً

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Nöroloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو حثل المادة البيضاء الوراثي؟

حثل المادة البيضاء ينتج من عيوب وراثية في تكوين الميالين أو صيانته أو تحلله.

أكثر من 50 حثلاً متميزاً للمادة البيضاء معترف بها؛ الأنواع الرئيسية تشمل الميتاكروماتيكي، كرابي، حثل الكظرية والمادة البيضاء (X-ALD)، بيليزاوس-ميرزباخر، كانافان، ألكسندر، مرض المادة البيضاء المتلاشية.

الوراثة تختلف: جسمية متنحية (معظم الأنواع الليزوزومية)، مرتبطة بـX (حثل الكظرية والمادة البيضاء، بيليزاوس-ميرزباخر)، جسمية سائدة (نادر بداية البلوغ).

الفيزيولوجيا المرضية تتضمن نقص إنزيم (مثل أريل سلفاتاز A في MLD، غالاكتوسيريبروسيداز في كرابي)، خلل البيروكسيسوم (X-ALD)، أو عيوب بروتين الميالين.

التشخيص يجمع أنماط MRI واختبار بيوكيميائي وتأكيد وراثي.

فحص الوليد لـX-ALD يمكن من العلاج قبل الأعراض بزرع الخلايا الجذعية الدموية.

الأعراض

أشكال الرضع: تأخر تطوري، نقص توتر، نوبات، ضمور بصري، تهيج.
أشكال الطفولة: اضطراب المشية، تشنج، تدهور معرفي، تغيرات سلوكية، مشاكل مدرسية.
أشكال البلوغ: تدهور معرفي تدريجي، أعراض سلوكية/نفسية، مشاكل المشية، خلل وظيفة الأمعاء/المثانة.
X-ALD محدد: قصور الكظر، تغيرات سلوكية، فقدان الرؤية/السمع، شلل تشنجي سفلي (شكل AMN).
فقدان الرؤية، صمم، عسر التلفظ، عسر البلع في المرض المتقدم.
نوبات، خاصة في المرحلة المتأخرة أو الأنواع الفرعية المحددة (ألكسندر، كانافان).

عوامل الخطر

تاريخ عائلي لحثل المادة البيضاء أو تدهور عصبي غير مفسر.
زواج الأقارب (أشكال جسمية متنحية).
الجنس الذكري (أشكال مرتبطة بـX: حثل الكظرية والمادة البيضاء، بيليزاوس-ميرزباخر).
مجموعات عرقية محددة: اليهود الأشكناز (كانافان)، السعوديين (MLD اليفعي).
الآباء الحاملون مع تاريخ عائلي إيجابي.
مضاعفات قبل/حول الولادة يمكن أن تحاكي حثل المادة البيضاء.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • تراجع تطوري غير مفسر في طفل نموذجي سابقاً.
  • تدهور تدريجي في المشية أو الحركة في طفل أو شاب.
  • تاريخ عائلي لحثل المادة البيضاء - استشارة وراثية واختبار حامل.
  • تدهور معرفي بداية البلوغ أو تغير سلوكي مع تغيرات المادة البيضاء على MRI.
  • فحص الوليد إيجابي لـX-ALD - إحالة عاجلة لمركز متخصص.
  • نتائج MRI لشذوذات المادة البيضاء المتماثلة في أنماط مميزة.

طرق العلاج

01
فحص تشخيصي: MRI الدماغ (أنماط مميزة)، VLCFA (X-ALD)، مقايسات الإنزيم (MLD، كرابي)، اختبار وراثي.
02
زرع الخلايا الجذعية الدموية (HSCT) لحثل المادة البيضاء المختار (X-ALD مع تدخل دماغي، MLD/كرابي الرضع قبل الأعراض) - أفضل نتيجة عند البدء المبكر.
03
العلاج الجيني: إليفالدوجين أوتوتيمسل (Skysona) معتمد لـX-ALD الدماغي؛ تجريبي لـMLD وكرابي.
04
العلاج بالاستبدال الإنزيمي وخفض الركيزة (تحت التحقيق لعدة أنواع).
05
إدارة قصور الكظر في X-ALD: استبدال كورتيكوستيرويد ومينيرالوكورتيكويد.
06
علاج الأعراض: مضادات الصرع، مضاد التشنج (باكلوفين، توكسين البوتولينوم)، الدعم الغذائي، تغذية PEG.
07
رعاية متعددة التخصصات: طب أعصاب أطفال، وراثة، تأهيل، رعاية تلطيفية.
08
استشارة وراثية للأسرة، خيارات التشخيص قبل الولادة للحمول المعرضة للخطر.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Nöroloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Nöroloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

الصداع والشقيقة

Nöroloji

ما تحتاج معرفته عن أنواع الصداع، نوبات الشقيقة، والعوامل المحفزة.

ألم أسفل الظهر

Nöroloji

تعرف على أكثر أسباب ألم أسفل الظهر شيوعاً، عوامل الخطر، ونهج العلاج المناسب.

ألم الرقبة وديسك الرقبة

Nöroloji

تعرف على أعراض وخيارات علاج انزلاق القرص العنقي ومشاكل منطقة الرقبة.

الصرع

Nöroloji

معلومات دقيقة عن الصرع، أنواع النوبات، وتوصيات للمرضى والعائلات.

داء باركنسون

Nöroloji

ينجم داء باركنسون عن تنكّس تدريجي للخلايا الدوبامينية وتراكم ألفا سينوكلين، ويُحسّن العلاج في الوقت المناسب الوظيفة وجودة الحياة بشكل كبير.

مرض ألزهايمر والخرف

Nöroloji

معلومات عن العلامات المبكرة، التشخيص، وعملية الرعاية لمرض ألزهايمر وأنواع أخرى من الخرف.

التصلب المتعدد (MS)

Nöroloji

ما هو التصلب المتعدد، من هم المعرضون للخطر، وما هي العلاجات المطبقة؟

السكتة الدماغية

Nöroloji

ما هي السكتة الدماغية، ما هي علامات FAST، ولماذا التدخل الطارئ حاسم؟

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.