الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD)

حثل عضلي وراثي يصيب بشكل رئيسي عضلات الوجه والكتف والذراع العلوية بنمط غير متماثل مميز

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Nöroloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD)؟

FSHD له انتشار حوالي 1 من 8,000-20,000.

شكلان وراثيان: FSHD1 (95 بالمئة) - تقلص تكرارات D4Z4 على الكروموسوم 4q35؛ FSHD2 (5 بالمئة) - طفرات جين SMCHD1 مع نمط فردي 4qA مسموح.

الفيزيولوجيا المرضية تتضمن التعبير الشاذ لعامل النسخ DUX4 في عضلة الهيكل العظمي، مكتومة عادة.

وراثة جسمية سائدة مع نفاذية وشدة متغيرة.

البداية عادة في العقد الثاني لكنها تتراوح من الطفولة إلى البلوغ؛ بداية الرضع أكثر شدة.

نمط غير متماثل مميز: تجنح الكتف، ضعف الوجه، ضعف البطن مع علامة Beevor إيجابية.

الأعراض

ضعف الوجه: صعوبة الصفير، الشرب عبر القشة، الابتسام، إغلاق العين، النوم بعيون مفتوحة.

تجنح الكتف - عظام كتف بارزة، صعوبة رفع الذراعين فوق الرأس.

ضعف غير متماثل (غالباً أكثر شدة على جانب واحد).

ضعف عضلة البطن مع علامة Beevor إيجابية (حركة السرة على ثني الرقبة).

تدلي القدم، ضعف الساق في المرض المتقدم.

ميزات خارج العضلية: فقدان السمع عالي التردد (75 بالمئة)، اعتلال الأوعية الشبكية/مرض كوتس (نادر)، أمراض رئة تقييدية خفيفة في 10-15 بالمئة.

عوامل الخطر

تاريخ عائلي لـFSHD (جسمية سائدة، لكن طفرات جديدة في 10-30 بالمئة).

تقلص تكرار D4Z4 (1-10 تكرارات) على نمط فردي 4qA مسموح.

طفرات SMCHD1 (FSHD2) مع نمط فردي 4qA.

تقلصات D4Z4 الأكبر (1-3 تكرارات) مرتبطة ببداية أبكر ومرض أكثر شدة.

FSHD الرضع مع فقدان السمع، اعتلال الشبكية، الإعاقة الذهنية.

متغايرو الزيجوت المركبون (FSHD1 + FSHD2) لديهم نمط ظاهري شديد عادة.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

ضعف كتف تدريجي، تجنح الكتف، صعوبة في المهام فوق الرأس.
ضعف الوجه: عدم تماثل الابتسامة، النوم بعيون مفتوحة جزئياً.
تاريخ عائلي لـFSHD - استشارة واختبار وراثي.
مخاوف السمع - تقييم سمعي موصى به في جميع المرضى.
تغيرات الرؤية - تقييم شبكي، خاصة في الحالات الشديدة.
أعراض تنفسية (نادر) - اختبار وظيفة الرئة إذا ضيق تنفس مجهود.

طرق العلاج

لا يوجد علاج معدل للمرض معتمد حالياً؛ علاجات تجريبية تستهدف DUX4 في تجارب سريرية.

تأكيد التشخيص: اختبار وراثي (Southern blot أو تمشيط جزيئي لـD4Z4؛ تسلسل SMCHD1).

إدارة متعددة التخصصات: طب أعصاب، طب فيزيائي، علاج طبيعي، علاج وظيفي.

العلاج الطبيعي: تمارين هوائية ومقاومة معتدلة (تجنب الحمل الزائد المركزي)، تمدد، تدريب وضعي.

أجهزة مساعدة: تقويمات الكاحل-القدم لتدلي القدم، تقويمات تثبيت الكتف، مساعدات الحركة.

تثبيت الكتف الجراحي أو scapulodesis للتجنح الشديد للكتف في المرضى المختارين.

السمعيات السنوية، فحص شبكي أساسي، اختبارات وظيفة الرئة، تقييم قلبي إذا أعراض.

استشارة وراثية لتخطيط الأسرة؛ التشخيص قبل الولادة متاح.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Nöroloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Nöroloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

الصداع والشقيقة

Nöroloji

ما تحتاج معرفته عن أنواع الصداع، نوبات الشقيقة، والعوامل المحفزة.

ألم أسفل الظهر

Nöroloji

تعرف على أكثر أسباب ألم أسفل الظهر شيوعاً، عوامل الخطر، ونهج العلاج المناسب.

ألم الرقبة وديسك الرقبة

Nöroloji

تعرف على أعراض وخيارات علاج انزلاق القرص العنقي ومشاكل منطقة الرقبة.

الصرع

Nöroloji

معلومات دقيقة عن الصرع، أنواع النوبات، وتوصيات للمرضى والعائلات.

داء باركنسون

Nöroloji

ينجم داء باركنسون عن تنكّس تدريجي للخلايا الدوبامينية وتراكم ألفا سينوكلين، ويُحسّن العلاج في الوقت المناسب الوظيفة وجودة الحياة بشكل كبير.

مرض ألزهايمر والخرف

Nöroloji

معلومات عن العلامات المبكرة، التشخيص، وعملية الرعاية لمرض ألزهايمر وأنواع أخرى من الخرف.

التصلب المتعدد (MS)

Nöroloji

ما هو التصلب المتعدد، من هم المعرضون للخطر، وما هي العلاجات المطبقة؟

السكتة الدماغية

Nöroloji

ما هي السكتة الدماغية، ما هي علامات FAST، ولماذا التدخل الطارئ حاسم؟

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.