المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

ضمور العضلات الشوكي

مرض عصبي عضلي وراثي يؤدي إلى فقدان تدريجي للخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Nöroloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) مرض عصبي عضلي ينتقل بالوراثة المتنحية، وفيه تتدهور تدريجياً الخلايا العصبية الحركية في القرن الأمامي للحبل الشوكي بسبب طفرات في جين SMN1.

يصنف الضمور إلى أربعة أنواع وفقاً لعمر البداية وشدة الأعراض. النوع الأول (فيردنيغ-هوفمان) هو الأشد، ويظهر بصعوبات تنفسية حادة في الأشهر الأولى من الحياة، بينما يكون النوعان الثالث والرابع أخف سيراً.

حسّنت العلاجات الحديثة مثل نيوسينرسن وريسديبلام وأوناسمنوجين أبيبارفوفيك مسار المرض، ويعد التشخيص المبكر حاسماً لفعالية العلاج.

الأعراض

نقص التوتر العضلي عند الرضع ('الرضيع المرتخي')
تأخر أو فقدان مراحل النمو الحركي
ضعف العضلات وضمورها
ضعف عضلات التنفس
صعوبة في البلع
اهتزازات حزمية على اللسان

عوامل الخطر

حمل كلا الوالدين لجين SMN1
وجود تاريخ عائلي للمرض
انخفاض عدد نسخ جين SMN2 (يرتبط بالشكل الشديد)
إيجابية الفحص الوراثي لحديثي الولادة
النمط الوراثي المتنحي

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • نقص التوتر العضلي أو تأخر الحركة عند الرضيع
  • صعوبات الرضاعة بسبب ضعف المص والبلع
  • ضعف منعكس السعال أو صعوبة التنفس
  • وجود تاريخ عائلي للمرض لإجراء استشارة وراثية

طرق العلاج

01
تعديل تضفير SMN2: نيوسينرسن (داخل القراب) أو ريسديبلام (فموي)
02
العلاج الجيني: أوناسمنوجين أبيبارفوفيك (جرعة وريدية واحدة)
03
الدعم التنفسي (قد يحتاج إلى تهوية غير جراحية)
04
الدعم التغذوي والتغذية بالأنبوب الأنفي أو فغر المعدة
05
العلاج الفيزيائي والوظيفي والمتابعة العظمية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Nöroloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Nöroloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

الصداع والشقيقة

Nöroloji

ما تحتاج معرفته عن أنواع الصداع، نوبات الشقيقة، والعوامل المحفزة.

ألم أسفل الظهر

Nöroloji

تعرف على أكثر أسباب ألم أسفل الظهر شيوعاً، عوامل الخطر، ونهج العلاج المناسب.

ألم الرقبة وديسك الرقبة

Nöroloji

تعرف على أعراض وخيارات علاج انزلاق القرص العنقي ومشاكل منطقة الرقبة.

الصرع

Nöroloji

معلومات دقيقة عن الصرع، أنواع النوبات، وتوصيات للمرضى والعائلات.

داء باركنسون

Nöroloji

ينجم داء باركنسون عن تنكّس تدريجي للخلايا الدوبامينية وتراكم ألفا سينوكلين، ويُحسّن العلاج في الوقت المناسب الوظيفة وجودة الحياة بشكل كبير.

مرض ألزهايمر والخرف

Nöroloji

معلومات عن العلامات المبكرة، التشخيص، وعملية الرعاية لمرض ألزهايمر وأنواع أخرى من الخرف.

التصلب المتعدد (MS)

Nöroloji

ما هو التصلب المتعدد، من هم المعرضون للخطر، وما هي العلاجات المطبقة؟

السكتة الدماغية

Nöroloji

ما هي السكتة الدماغية، ما هي علامات FAST، ولماذا التدخل الطارئ حاسم؟

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.