ضمور العضلات الشوكيّ (SMA)

ضمور العضلات الشوكيّ (SMA) مرض عصبيّ عضليّ جسديّ متنحٍّ ناتج عن حذف متماثل اللواقح أو طفرة جين SMN1، مؤديًا لتنكّس تدريجيّ لأعصاب حركيّة في القرن الأماميّ وضعف عضليّ. عدد نسخ SMN2 يُعدّل الشدّة.

تتراوح الأنماط السريريّة من رضّعيّ شديد (النوع 1 / فيردنيغ-هوفمان) يظهر بنقص توتّر وفشل تنفّسيّ، إلى أشكال بدء بالغ أخفّ (النوع 4). فحص حديثي الولادة يُمكّن التشخيص ما قبل العَرَض ونتائج محسّنة بشكل دراماتيكيّ مع علاج مبكر.

ثلاثة علاجات مُعدِّلة للمرض حوّلت التشخيص: نوسينرسن (أوليغونوكليوتيد مضادّ معنى داخل قراب)، أوناسمنوجين أبيبارفوفيك (علاج جينيّ)، وريسديبلام (مُعدِّل تشذية SMN2 فمويّ). الرعاية متعدّدة التخصّصات تُعالج احتياجات تنفّسيّة، تغذويّة، وعظميّة.