البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (PNH)
اضطراب خلية جذعية مكتسب استنساخي بانحلال دم داخل وعائي وتخثر وفشل نخاع عظم.
تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.
هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Hematoloji لدينا. احجز موعد ←
ما هو البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (PNH)؟
البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (PNH) اضطراب خلية جذعية مكتسب استنساخي نادر ناجم عن طفرات جسدية لجين PIGA على كروموسوم X. PIGA يرمز جلايكان فوسفاتيدي إينوزيتول مطلوب لتخليق مرساة GPI، لذا خلايا PIGA الطافرة تفتقر إلى كل بروتينات GPI المرساة، بما في ذلك منظمات المتممة CD55 (DAF) و CD59 (MIRL). النتيجة هي تحلل غير منضبط بوساطة المتممة لخلايا الدم الحمراء وصفائح مختلة الوظيفة وحالة مفرطة التخثر.
توصف ثلاثة سيناريوهات سريرية كلاسيكية: (1) PNH كلاسيكي بانحلال دم داخل وعائي وتخثر لكن نخاع طبيعي؛ (2) PNH في سياق فشل نخاع عظم، خاصة فقر دم لاتنسجي، حيث تطور استنساخات PNH أصغر مع إنقاذ النخاع؛ و (3) PNH تحت سريري كشف بقياس تدفقي حساس بدون أعراض ظاهرة.
يتجلى انحلال الدم كإرهاق وبول داكن (خاصة صباحي) وألم بطن وارتفاع ضغط رئوي عبر هيموغلوبين حر يسعى لأكسيد النيتريك. التخثر هو السبب الرئيسي للوفاة، غالبًا في مواقع غير عادية (كبدي — بود-كياري، مساريقي، دماغي). يستخدم التشخيص قياس تدفق خلوي عالي الحساسية بـ FLAER وتكميم استنساخات WBC و RBC ناقصة GPI. أحدث إيكوليزوماب (مضاد C5 مأنسن) ثورة في العلاج، مع مثبطات C5 أحدث (رافوليزوماب، نصف عمر أطول) ومثبطات متممة قريبة (بيغسيتاكوبلان، إيبتاكوبان، دانيكوبان) تعالج انحلال دم خارج وعائي. يبقى زرع HSCT الخيار الوحيد الشافي، أساسًا لنمط فشل النخاع.
الأعراض
عوامل الخطر
متى يجب مراجعة الطبيب؟
إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:
- بول داكن متكرر، إرهاق، يرقان
- تخثر غير عادي (بود-كياري، مساريقي، دماغي)
- مريض فقر دم لاتنسجي مع بول أحمر جديد
- نقص شامل في الدم مع انحلال
- حمل في PNH
- ألم بطن أو عسر بلع جديد في مريض PNH
- ضيق نفس أو ألم صدر في PNH
- أزمة انحلال مفاجئة
طرق العلاج
أي قسم يجب مراجعته؟
يمكنك مراجعة قسم Hematoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.
معلومات عن قسم Hematolojiدعنا نساعدك
يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.
مواضيع صحية ذات صلة
مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.
البيلة الدموية الليلية الانتيابية (PNH)
Hematoloji
PNH هو اضطراب كلوني نادر في نخاع العظم تتحسن بشكل كبير مع علاجات مثبط C5 مثل إيكوليزوماب/رافوليزوماب. الوقاية من التجلط ذات أهمية حاسمة.
فقر الدم (الأنيميا)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.
فقر الدم بعوز الحديد
Dahiliye (İç Hastalıkları)
يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.
عوز فيتامين ب12
Dahiliye (İç Hastalıkları)
قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.
إدارة ارتفاع ضغط الدم
Dahiliye (İç Hastalıkları)
يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.
الفشل الكلوي المزمن
Dahiliye (İç Hastalıkları)
مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.
التهاب الكبد B (HBV)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.
التهاب الكبد C (HCV)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.
تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.