البيلة الدموية الليلية الانتيابية (PNH)

مرض كلوني نادر مكتسب يتميز بانحلال الدم داخل الأوعية بوساطة المتممة والتجلط وفشل نخاع العظم بسبب نقص البروتين المرتبط بـ GPI من طفرة جين PIG-A.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ٩ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Hematoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو البيلة الدموية الليلية الانتيابية (PNH)؟

البيلة الدموية الليلية الانتيابية (PNH) اضطراب كلوني نادر في تكوّن الدم يتميز بفشل تخليق مرساة الغليكوزيل فوسفاتيديل إينوزيتول (GPI) بسبب طفرة جين PIG-A المكتسبة في خلايا نخاع العظم الجذعية. تؤدي هذه الطفرة إلى نقص في البروتينات المنظمة للمتممة المعتمدة على GPI مثل CD55 و CD59 على سطح الخلية.

ونتيجة لذلك، تصبح الكريات الحمراء غير محمية ضد جهاز المتممة وتتحلل بواسطة المتممة المنشطة عبر المسارات الكلاسيكية والبديلة. هذا الانحلال الدموي داخل الأوعية مستمر؛ يمكن أن يشتد مع انخفاض الأس الهيدروجيني أثناء النوم ويظهر ببول داكن اللون في الصباح.

أخطر مضاعفات PNH هو التخثر الوريدي (خاصة في الأوردة البطنية — بود كياري والوريد الكبدي والمساريقي). هناك أيضاً خطر نقص شامل في الخلايا مع التحول إلى فقر الدم اللاتنسجي أو MDS. في العلاج، قدم إيكوليزوماب (مضاد C5 الجسم المضاد وحيد النسيلة) تقدماً ثورياً.

الأعراض

بول داكن (لون الكولا) في الصباح

إرهاق وضيق تنفس

ألم بطني (خاصة في الصباح)

ألم ظهر، ضيق تنفس

عسر بلع (تشنج المريء)

ضعف الانتصاب عند الرجال

أحداث خثارية (بود كياري، DVT)

نقص شامل في الخلايا (فشل نخاع العظم)

عوامل الخطر

تاريخ فقر الدم اللاتنسجي

طفرة جين PIG-A المكتسبة

مجهول السبب (معظم الحالات)

محفزات بيئية أو فيروسية

عوامل خطر خثارية (تجلط شاب وغير مفسر)

خطر التحول إلى MDS

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

بول داكن اللون في الصباح
تخثر حديث الظهور (خاصة الأوردة البطنية)
ألم بطني غير مفسر
نقص شامل في الخلايا (انخفاض Hb، WBC، الصفائح)
فقر دم انحلالي مجهول السبب

طرق العلاج

إيكوليزوماب أو رافوليزوماب (مثبط C5، وريدي)

بيغسيتاكوبلان (مثبط C3، فموي يومي)

مضاد التخثر الوقائي (الحالات عالية الخطورة)

تعويض الحديد وحمض الفوليك

إريثروبويتين (إدارة فقر الدم)

زرع الخلايا الجذعية الخيفي (شفائي عند المرضى الشباب)

تطعيم المكورات السحائية والرئوية (قبل إيكوليزوماب)

متابعة انحلال الدم والصفائح وLDH

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Hematoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Hematoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (PNH)

Hematoloji

PNH مرض دم نادر مكتسب ناجم عن طفرة PIGA؛ مثبطات المتممة (إيكوليزوماب، رافوليزوماب، بيغسيتاكوبلان) حولت البقاء، مع زرع خلايا جذعية متباين محجوز لنمط فشل النخاع.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.