التصلب الحدبي - عصبي

مركّب التصلب الحدبي (TSC) مرض صبغي جسدي قاهر ناجم عن طفرات جين TSC1 (هامارتين) أو TSC2 (تيوبيرين) ويتميز بفرط تنشيط مسار mTOR ونسبة انتشاره 1/6,000-1/10,000.

يسبب عيوباً متعددة في الدماغ (درنات قشرية، عقيدات تحت بطانة العصب، SEGA) والجلد (أورام ليفية وعائية، بقع ورقة الدردار، رقعة شاجرين) والكلى (أورام شحمية عضلية وعائية) والقلب (أورام عضلية مخططة) والرئة (التليّف اللمفاوي العضلي).

عصبياً يبرز الصرع المعند (80-90%) وتشنجات الرضع واضطراب طيف التوحد (40-50%) وإعاقة ذهنية. العلاج يشمل مضادات الاختلاج (فيغاباترين لتشنجات الرضع) ومثبطات mTOR (إيفيروليموس) وجراحة الصرع والحمية الكيتونية.