الرنح النخاعي المخيخي (SCA)

الرنح النخاعي المخيخي (SCA) مجموعة غير متجانسة تضم أكثر من 50 نوعًا فرعيًا وراثيًا مختلفًا من المرض المخيخي التقدمي السائد الصبغي الجسدي. SCA1 وSCA2 وSCA3 (مرض ماشادو-جوزيف) وSCA6 وSCA7 الأكثر شيوعًا؛ والآلية الأساسية غالبًا توسع تكرار CAG (مرض البولي غلوتامين) أو توسع تكرار غير مشفر.

البداية السريرية عادة 20-50 سنة، لكن عمر البداية يتفاوت كثيرًا بين الأنواع الفرعية. SCA3 الأكثر انتشارًا في العالم؛ وSCA1 وSCA2 منتشرتان أيضًا. ظاهرة 'التوقع' (البداية السريرية أبكر في الأجيال المتعاقبة) تُلاحظ في SCAs من نوع توسع تكرار CAG.

العلامات الرئيسية: رنح مخيخي تقدمي (مشية، أطراف، جذع)، عسر تكلم مخيخي، شذوذات حركية للعين (عسر قياس سكاد، سكاد بطيء، رأرأة). علامات إضافية نوعية للأنواع الفرعية: SCA1 (هرمي)، SCA2 (سكاد بطيء، اعتلال عصبي)، SCA3 (شلل عيني، باركنسونية، خلل توتر)، SCA6 (مخيخي خالص)، SCA7 (اعتلال شبكية صبغي + رنح). التشخيص: سريري + تاريخ عائلي + رنين (ضمور مخيخي) + اختبار وراثي. لا يوجد علاج معدّل للمرض؛ رعاية عرضية وداعمة، علاجات مستهدفة جينيًا في تجارب سريرية (أوليغونوكليوتيد مضاد لـ SCA3).