حثل بيكر العضلي

حثل بيكر العضلي (BMD) هو نوع من الحثل العضلي الناجم عن طفرات في نفس الجين (جين DMD) مثل دوشين، ولكنه عمومًا أخف ويبدأ في وقت لاحق. يمكن للمرضى إنتاج بروتين الديستروفين الوظيفي جزئيًا.

تبدأ الأعراض عادة في المراهقة أو البلوغ. يُلاحظ ضعف العضلات الداني، وتضخم بطة الساق، وتشنجات العضلات المرتبطة بالتمرين، والإعياء. يمكن أن تكون الإصابة القلبية (اعتلال عضلة القلب التوسعي) مشكلة كبيرة في سن مبكرة.

يتم التشخيص بارتفاع الكرياتين كيناز، وتخطيط كهربائية العضل، والاختبار الوراثي. متابعة طب القلب لها أهمية حيوية.