الحثل العضلي العيني الحلقي (OPMD)

حثل عضلي جسمي سائد بدء بالغ سببه توسع تكرار GCN ثلاثي النيوكليوتيد في جين PABPN1 يتظاهر بإطراق تقدمي، عسر بلع، وضعف طرف قريب، مع شوائد داخل نواة مميزة في خزعة عضل.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Nöroloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو الحثل العضلي العيني الحلقي (OPMD)؟

الحثل العضلي العيني الحلقي حثل عضلي موروث جسمي سائد سببه توسع تكرار GCN في إكسون 1 من جين PABPN1 (بروتين رابط بولي A نووي 1) من 10 طبيعي إلى 11–18 ممرض؛ تجمع بروتين وتكوين شوائد داخل نواة يحركان خلل عضلي.

أشيع في فرنسي-كندي، يهود بخاريون، وسكان إسبان بسبب طفرات مؤسس؛ انتشار مقدر 1 في 1000 في كيبك مقابل 1 في 600000 عالميًا؛ نفاذية غير كاملة وتعبير متغير نمطيان.

تقدم المرض يتبع تسلسلًا مميزًا: إطراق ثنائي في عقد 5–6 → عسر بلع فموي بلعومي تقدمي → ضعف طرف قريب يؤثر حزام ورك وكتف، مع ضعف وجه لاحق وإصابة قلبية نادرة؛ إصابة تنفسية وحنجرية نادرة جدًا.

الأعراض

إطراق جفن ثنائي تقدمي يبدأ عادة في 50ات، غالبًا أول عرض

عسر بلع لصلبات أولًا ثم سوائل، مع أوقات وجبات مطولة وخطر شفط

ضعف طرف سفلي قريب يسبب صعوبة صعود درج ونهوض من كرسي

ضعف طرف علوي قريب لاحقًا في مسار، إصابة عرضية لعضلات وجه ولسان

تغير صوت، عسر صوت من ضعف بلعومي في مراحل متأخرة

التهاب رئة شفطي، سوء تغذية، نقص وزن في مرض متقدم

عوامل الخطر

وراثة جسمية سائدة بتوسع GCN في PABPN1 (11–18 تكرار يسبب مرضًا)

فرنسي-كندي، يهود بخاريون، إسباني، أعراق أمريكية لاتينية — طفرات مؤسس

تاريخ عائلي لإطراق متأخر البدء مع عسر بلع

توسع متماثل الزيجوت (نادر، أشد وأبكر بدءًا)

متغيرات بعدد تكرار أعلى ترتبط ببدء أبكر ونمط ظاهري أشد

سائد في بالغين متوسطي العمر أو كبار سن، لا عوامل خطر بيئية معروفة

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

إطراق تقدمي يؤثر محور بصري أو يسبب وضعية رفع ذقن — إحالة طب عيون وأعصاب
عسر بلع بنقص وزن، التهاب رئة متكرر، أو نوبات شفط — أمراض كلام لغة وطب جهاز هضمي
ضعف طرف قريب بتاريخ عائلي لأعراض مماثلة — متخصص عضلي عصبي
فرد عائلة مشخص حديثًا — استشارة وراثية، اختبار تنبؤي لأقارب بالغين
ضائقة تنفسية حادة أو شفط شديد — تقييم طارئ

طرق العلاج

لا علاج معدل للمرض متوفر؛ رعاية عرضية وداعمة أولية

تصحيح إطراق جفن بشريط فرونتاليس أو جراحة تقدم رافعة لتحسين محور بصري وجودة حياة؛ نكس شائع يستلزم جراحة متكررة

إدارة عسر بلع بتقييم أمراض كلام لغة، تعديل قوام غذائي، تعديلات وضعية، وفتح عضلة حلقي بلعومي أو توسع بالون في حالات شديدة

دعم تغذوي يشمل مخفوقات عالية السعرات، تغذية مراقبة؛ فغر معدة في عسر بلع متقدم بخطر شفط

استشارة وراثية لتخطيط عائلة؛ علاج طبيعي لضعف طرف؛ مراقبة رئوية بتصوير صدر دوري في الذين لديهم شفط؛ تسجيل تجربة سريرية عند توفره

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Nöroloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Nöroloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

الصداع والشقيقة

Nöroloji

ما تحتاج معرفته عن أنواع الصداع، نوبات الشقيقة، والعوامل المحفزة.

ألم أسفل الظهر

Nöroloji

تعرف على أكثر أسباب ألم أسفل الظهر شيوعاً، عوامل الخطر، ونهج العلاج المناسب.

ألم الرقبة وديسك الرقبة

Nöroloji

تعرف على أعراض وخيارات علاج انزلاق القرص العنقي ومشاكل منطقة الرقبة.

الصرع

Nöroloji

معلومات دقيقة عن الصرع، أنواع النوبات، وتوصيات للمرضى والعائلات.

داء باركنسون

Nöroloji

ينجم داء باركنسون عن تنكّس تدريجي للخلايا الدوبامينية وتراكم ألفا سينوكلين، ويُحسّن العلاج في الوقت المناسب الوظيفة وجودة الحياة بشكل كبير.

مرض ألزهايمر والخرف

Nöroloji

معلومات عن العلامات المبكرة، التشخيص، وعملية الرعاية لمرض ألزهايمر وأنواع أخرى من الخرف.

التصلب المتعدد (MS)

Nöroloji

ما هو التصلب المتعدد، من هم المعرضون للخطر، وما هي العلاجات المطبقة؟

السكتة الدماغية

Nöroloji

ما هي السكتة الدماغية، ما هي علامات FAST، ولماذا التدخل الطارئ حاسم؟

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.