نوسينرسن لعلاج ضمور عضلي شوكي للبالغين

علاج أوليغونوكليوتيد مضاد يستهدف تضفير SMN2 معتمد لضمور عضلي شوكي عبر فئات عمر، يشمل بالغين بنوع 2 و3 ومرض نوع 4 مختار، يعطى داخل قراب لزيادة إنتاج بروتين SMN وظيفي وتثبيت أو تحسين وظيفة حركية.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Nöroloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو نوسينرسن لعلاج ضمور عضلي شوكي للبالغين؟

نوسينرسن أوليغونوكليوتيد مضاد يرتبط بموقع كاتم تضفير داخل صبغ محدد في SMN2 قبل-mRNA، يعزز تضمين إكسون 7 وينتج المزيد من بروتين SMN كامل الطول وظيفي، معالجًا السبب الوراثي الكامن لضمور عضلي شوكي (SMA) ناجم عن حذف SMN1 أو طفرة.

معتمد لـ SMA عبر فئات عمر، وسع نوسينرسن أهلية لبالغين بـ SMA نوع 2 (بدء حداثي)، نوع 3 (بدء متأخر)، ومرضى نوع 4 مختارين (بدء بالغ) بإعاقة حركية مستمرة، بإعطاء كحقن داخل قراب (تحميل 4 جرعات ثم صيانة كل 4 أشهر).

نتائج بالغين تشمل تثبيت أو تحسين وظيفة حركية (مقياس Hammersmith الوظيفي الحركي الموسع، وحدة الطرف العلوي المنقحة، مشي ست دقائق)، وظيفة تنفسية، تعب، ونوعية حياة، بأدلة تتراكم من مجموعات عالم حقيقي طويلة الأمد قد تختلف عن استجابات أطفال.

الأعراض

ضعف عضلي قريب تقدمي بإصابة حزام طرف، محورية، وبصلية

قصور تنفسي وقوة سعال مخفضة

تقفعات مفصلية، جنف، ومضاعفات هيكلية

عسر بلع، فقدان وزن، ومخاوف تغذوية

تعب وتحمل تمرين مخفض

تأثير وظيفي على نشاطات حياة يومية، تنقل، واستقلالية

عوامل الخطر

تشخيص SMA مؤكد بحذف SMN1 ثنائي الأليل أو متغير ممرض على فحص وراثي

عدد نسخ SMN2 يؤثر على شدة مرض واستجابة لعلاج

عمر، وظيفة حركية خط أساس، وحالة مشي تعدل استجابة علاج

جنف شديد أو أجهزة عمود فقري تعقد وصول داخل قراب

أمراض تنفسية أو قلبية مرافقة قد تؤثر على تخدير عام أو تركين مطلوب لوصول داخل قراب في بعض مرضى

تعداد صفائح كاف ومعاملات تخثر لبزل قطني آمن

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

مريض بالغ بـ SMA مثبت يفكر بعلاج معدل للمرض — إحالة لمركز عصبي عضلي متخصص لتقييم وتخطيط علاج فردي
SMA بدء بالغ حديث التشخيص — تقييم متعدد التخصصات بوراثة، طب أعصاب، طب رئة، علاج طبيعي، وتغذية
مريض على نوسينرسن بوظيفة حركية متفاقمة أو أعراض جديدة — مراجعة التزام علاج، علاجات بديلة (ريسديبلام، اعتبارات علاج جيني)، واحتياجات تأهيل
مخاوف متعلقة بإجراء: جنف شديد، جراحة عمود فقري سابقة، مضاد تخثر — استشارة أشعة تداخلية أو تخدير لوصول داخل قراب آمن
تخطيط حمل أو مريضة حامل بـ SMA — رعاية متعددة التخصصات تتناول استمرار علاج، تخدير، ومخاطر توليد

طرق العلاج

تقييم خط أساس شامل: مقاييس وظيفة حركية، فحص تنفسي، تقييم بلع، تغذية، تصوير جنف، وصنع قرار مشترك حول أهداف علاج

إعطاء نوسينرسن داخل قراب بنظام تحميل (4 جرعات على 2 شهر) وصيانة كل 4 أشهر في علاج مدى الحياة

بزل قطني موجه بصورة لمرضى بجنف شديد أو أجهزة عمود فقري، يشمل توجيه تنظير فلوري أو CT

رعاية داعمة متعددة التخصصات: علاج طبيعي، علاج وظيفي، رعاية تنفسية، تقويم، تغذية، صحة عقلية، ودعم اجتماعي

رصد نتائج طويل الأمد بمقاييس حركية موحدة، اختبارات تنفسية، نتائج مبلغة من مريض، وتقييم تبديل أو دمج مع ريسديبلام، علاج جيني، أو علاجات ناشئة مستقبلية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Nöroloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Nöroloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

الصداع والشقيقة

Nöroloji

ما تحتاج معرفته عن أنواع الصداع، نوبات الشقيقة، والعوامل المحفزة.

ألم أسفل الظهر

Nöroloji

تعرف على أكثر أسباب ألم أسفل الظهر شيوعاً، عوامل الخطر، ونهج العلاج المناسب.

ألم الرقبة وديسك الرقبة

Nöroloji

تعرف على أعراض وخيارات علاج انزلاق القرص العنقي ومشاكل منطقة الرقبة.

الصرع

Nöroloji

معلومات دقيقة عن الصرع، أنواع النوبات، وتوصيات للمرضى والعائلات.

داء باركنسون

Nöroloji

ينجم داء باركنسون عن تنكّس تدريجي للخلايا الدوبامينية وتراكم ألفا سينوكلين، ويُحسّن العلاج في الوقت المناسب الوظيفة وجودة الحياة بشكل كبير.

مرض ألزهايمر والخرف

Nöroloji

معلومات عن العلامات المبكرة، التشخيص، وعملية الرعاية لمرض ألزهايمر وأنواع أخرى من الخرف.

التصلب المتعدد (MS)

Nöroloji

ما هو التصلب المتعدد، من هم المعرضون للخطر، وما هي العلاجات المطبقة؟

السكتة الدماغية

Nöroloji

ما هي السكتة الدماغية، ما هي علامات FAST، ولماذا التدخل الطارئ حاسم؟

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.