Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH)

PIG-A gen mutasyonu sonucu GPI-bağlı protein eksikliği nedeniyle kompleman aracılı intravasküler hemoliz, trombozis ve kemik iliği yetmezliği ile karakterize nadir edinsel klonal hastalıktır.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH) Nedir?

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH), kemik iliği kök hücresinde edinsel PIG-A gen mutasyonu sonucu glikozilfosfatidilinositol (GPI) çapasının sentezlenememesi ile karakterize nadir bir hematopoetik klonal bozukluktur. Bu mutasyon CD55 ve CD59 gibi GPI bağımlı kompleman düzenleyici proteinlerin hücre yüzeyinde eksikliğine yol açar.

Sonuç olarak eritrositler kompleman sistemine karşı korunmasız hale gelir ve hem klasik hem alternatif yolla aktif olan kompleman tarafından lize edilir. Bu intravasküler hemoliz tablosu sürekli devam eder; uyku sırasında pH düşmesi ile şiddetlenebilir ve sabahları koyu renkli idrar ile kendini gösterir.

PNH'in en ciddi komplikasyonu venöz trombozdur (özellikle abdominal venler — Budd-Chiari, hepatik ven, mesenter). Ayrıca pansitopeni ile birlikte aplastik anemi veya MDS'ye dönüşüm riski de mevcuttur. Tedavide eculizumab (C5 monoklonal antikoru) devrimsel bir ilerleme sağlamıştır.

Belirtiler

Sabahları koyu (kola) renkli idrar

Halsizlik ve nefes darlığı

Karın ağrısı (özellikle sabah)

Sırt ağrısı, dispne

Disfaji (özefageal spazm)

Erkeklerde erektil disfonksiyon

Tromboembolik olaylar (Budd-Chiari, DVT)

Pansitopeni (kemik iliği yetmezliği)

Risk Faktörleri

Aplastik anemi öyküsü

Edinsel PIG-A gen mutasyonu

İdiyopatik (çoğu olgu)

Çevresel veya viral tetikleyiciler

Tromboembolik risk faktörleri (genç ve nedensiz tromboz)

MDS dönüşüm riski

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Sabahları koyu renkli idrar
Yeni başlayan tromboz (özellikle batın venleri)
Açıklanamayan abdominal ağrı
Pansitopeni (Hb, beyaz küre, trombosit düşüklüğü)
Nedeni bilinmeyen hemolitik anemi

Tedavi Yöntemleri

Eculizumab veya ravulizumab (C5 inhibitörü, IV)

Pegcetacoplan (C3 inhibitörü, oral günlük)

Profilaktik antikoagülasyon (yüksek riskli olgular)

Demir ve folik asit replasmanı

Eritropoetin (anemi yönetimi)

Allojenik kök hücre nakli (genç hastalarda küratif)

Meningokok ve pnömokok aşılaması (eculizumab öncesi)

Hemoliz, trombosit, LDH takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH)

Hematoloji

PNH, kompleman sistemine duyarlı eritrositlerin intravasküler hemolizine, sitopeniye ve tromboza yol açan nadir bir klonal kan hastalığıdır. Ekulizumab tedavisiyle yaşam kalitesi belirgin iyileşmektedir.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.