Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH)

GPI çıpasız kan hücrelerinin klonal çoğalmasıyla karakterize edinsel hemolitik hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH) Nedir?

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH), hematopoietik kök hücredeki somatik PIG-A gen mutasyonu nedeniyle GPI (glikosilfosfatidilinozitol) çıpasına bağımlı kompleman düzenleyici proteinlerin (CD55, CD59) yüzeyden kaybolduğu klonal bir kan hastalığıdır. Bu durum, etkilenen eritrositlerin, granülositler ve trombositlerin kompleman aracılı yıkıma ve aktivasyona aşırı duyarlı hale gelmesine yol açar.

PNH üç ana klinik tabloyla ortaya çıkabilir: Klasik PNH (hemoliz, tromboz ve sitopeni dominant), aplastik anemi veya MDS ile birlikte PNH klonu (subklinik), ve tromboz ile birlikte küçük PNH klonu. İntravasküler hemoliz, düz kas distonisi (yutma güçlüğü, erkektik disfonksiyon, karın ağrısı), kronik böbrek hasarı ve tromboza (Budd-Chiari, mezenterik, serebrovasküler) önemli katkı sağlar.

Tanı, akım sitometrisi ile GPI çıpalı proteinlerin yokluğunun gösterilmesiyle konur (PNH klon büyüklüğü). Kompleman inhibitörü ekulizumab ve ravulizumab, hemolizi dramatik biçimde baskılar ve tromboz riskini azaltır.

Belirtiler

Sabahları koyu kahverengi veya kola renginde idrar (hemoglobinüri)

Yorgunluk ve anemi

Karın ağrısı, yutma güçlüğü (düz kas distonisi)

Baş ağrısı

Erkektik disfonksiyon

Tromboz: Alışılmadık lokalizasyonlarda (mezenterik, hepatik, serebral venler)

Nötropeni, trombositopeni

Risk Faktörleri

Aplastik anemi ile birliktelik

Myelodisplastik sendrom alt zemini

PIG-A gen somatik mutasyonu (kalıtsal değil)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Koyu idrar ile birlikte ciddi yorgunluk gelişmesi hematoloji değerlendirmesi gerektirir
Alışılmadık lokalizasyonda tromboz (karaciğer, mezenter) PNH akım sitometrisi araştırması
Aplastik anemi tanısı alanlarda PNH klon taraması rutin yapılmalı
Sabah hemoglobinürisi tek seferlik bile olsa ihmal edilmemeli

Tedavi Yöntemleri

Kompleman inhibitörleri: Ekulizumab (anti-C5, 2 haftalık IV) veya ravulizumab (8 haftalık IV, uzun etkili)

Pegcetakoplan: C3 inhibitörü, subkutan uygulama, ekulizumabdan üstün hemoliz kontrolü

Tromboz profilaksisi: Kompleman inhibitörü başlanmadan önce antikoagülan gerekebilir

Allojenik kök hücre nakli: Eşlik eden aplastik anemi ya da refrakter PNH'da

Trombotik komplikasyon tedavisi: Antikoagülasyon + kompleman inhibitörü

Menenjit profilaksisi: N. meningitidis aşılaması kompleman inhibitörü başlanmadan önce zorunlu

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH)

Hematoloji

PNH, eculizumab/ravulizumab gibi C5 inhibitörü tedavilerle dramatik düzelme sağlanan nadir bir kemik iliği klonal bozukluğudur. Trombozdan korunma kritik öneme sahiptir.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.