Herediter Eliptositoz

Eritrosit membran proteinlerindeki kusurlardan kaynaklanan, oval/elips şekilli eritrositlerin görüldüğü kalıtsal bir hemolitik anemi türüdür.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Herediter Eliptositoz Nedir?

Herediter eliptositoz (HE), eritrosit membran iskeletini oluşturan spektrin (α veya β), protein 4.1 ya da glikoforin C proteinlerinin kalıtsal mutasyonları sonucu eritrositlerin elips/oval şekil aldığı bir kalıtsal hemolitik anemi türüdür.

Çoğunlukla otozomal dominant kalıtım gösterir. Spektrin tetramerlerinin yatay etkileşimleri zayıflar; sonuç olarak hücre membranı normal bikonkav şeklini koruyamaz ve hücre uzun, oval bir form alır. Bu hücreler dalakta kolayca tutularak yıkılır.

Klinik şiddet hafif (asemptomatik), orta veya ciddi (talasemi-benzeri) olabilir. Çoğu hasta hayatları boyunca asemptomatiktir; periferik yaymada eliptositler tesadüfen saptanır. Ağır formu olan hastalar ise kronik hemoliz, sarılık ve splenomegali ile başvurur.

Belirtiler

Hafif solukluk veya yorgunluk (ağır olgularda)

Sarılık (hafif-orta)

Splenomegali (orta dereceli)

Halsizlik ve egzersiz intoleransı

Pigment safra taşları

Aplastik kriz (parvovirus B19 ile)

Hemolitik kriz (enfeksiyon tetikli)

Bacak ülserleri (nadir, ağır olgular)

Risk Faktörleri

Pozitif aile öyküsü (otozomal dominant)

Akdeniz ve Afrika kökeni

α veya β spektrin gen mutasyonları

Protein 4.1 eksikliği

Parvovirus B19 enfeksiyonu (aplastik kriz)

Ağır eforla veya enfeksiyonla tetiklenen hemoliz

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yeni başlayan solukluk veya halsizlik
Sarılık veya idrar renginde koyulaşma
Karın ağrısı (safra taşı şüphesi)
Çocukta büyüme geriliği
Ailede tanı konulan birey varsa danışmanlık

Tedavi Yöntemleri

Asemptomatik olgularda gözlem

Folik asit replasmanı

Splenektomi (orta-ağır olgularda)

Aplastik krizde transfüzyon

Safra taşı durumunda kolesistektomi

Genetik danışmanlık ve aile taraması

Transfüzyon (sadece şiddetli vakalarda)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Herediter Eliptositoz

Hematoloji

Herediter eliptositoz, eritrosit membran iskelet proteinlerindeki mutasyonlar nedeniyle eliptik şekilli eritrositlerle giden, genellikle hafif hemolitik seyirli kalıtsal bir anemi formudur.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.