Herediter Eliptositoz

Eritrosit membran protein bozukluğu sonucu eliptik şekilli eritrositlerle giden kalıtsal hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Herediter Eliptositoz Nedir?

Herediter eliptositoz (HE), eritrosit membran iskeletini oluşturan spektrin (α ve β), protein 4.1 ve glikoforin C proteinlerinin yapı veya fonksiyonunda bozukluklara yol açan mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir eritrosit membran hastalığıdır. Hastalar periferik yaymada eliptik (oval veya sigara şeklinde) eritrositler ile karakterizedir; normal populasyonun %1'den az olan eliptositlerin HE'de %25-90'a kadar çıkması beklenir.

HE kalıtımı otozomal dominant veya nadiren otozomal resesiftir. Herediter sferositoz gibi ekvatoral ve akdeniz popülasyonlarında sık görülür çünkü bazı formlar sıtmaya karşı bir dereceye kadar koruma sağlar. Klinik spektrumu geniştir: Asemptomatik, hafif/orta hemoliz veya ağır hemoliz. En ağır form olan herediter piropoikilositoz (HPP) homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlarla gelişir ve yenidoğan döneminde şiddetli hemoliz ile prezente olur.

HE tanısı aile öyküsü, karakteristik eritrosit morfolojisi (yüksek oranda eliptositler), hemoliz bulguları (retikülositoz, LDH ve indirekt bilirubin artışı, haptoglobin azalması) ve gerektiğinde membran protein analizi veya moleküler genetik ile konur. Çoğu hastada tedavi gerekmez; ağır hemolizli hastalarda splenektomi etkili bir tedavi seçeneğidir ancak çocuklarda 5 yaşından sonra uygulanmalıdır.

Belirtiler

Periferik yaymada eliptositler (tanısal)

Hafif anemi veya asemptomatik

Orta-ağır hemolizde: sarılık, yorgunluk, solukluk

Splenomegali (hemolitik formlarda)

Aplastik kriz (parvovirüs B19 enfeksiyonu sırasında)

Safra taşı (uzun süreli bilirubin yüksekliği)

Yenidoğan: Ağır hiperbilirubinemi, hemoliz (HPP formu)

Büyüme geriliği (ağır kronik hemolizde)

Risk Faktörleri

Otozomal dominant kalıtım — aile öyküsü

α-spektrin, β-spektrin mutasyonları

Protein 4.1R mutasyonları

Glikoforin C mutasyonları

Akdeniz ve Afrika popülasyonlarında sık

Bileşik heterozigot/homozigot (HPP — şiddetli form)

Sıtma bölgelerinde yüksek allel frekansı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Aile öyküsü + hemoliz bulguları hematoloji değerlendirme
Yenidoğanda hiperbilirubinemi + anemi (HPP şüphesi)
Parvovirüs enfeksiyonu sonrası ani kötüleşme (aplastik kriz)
Tanılı hastada kronik sarılık, sağ üst karın ağrısı (safra taşı)

Tedavi Yöntemleri

Çoğu hasta asemptomatik — tedavi gerekmez

Folik asit desteği: Kronik hemolizli hastalarda

Splenektomi: Ağır hemolizli hastalarda etkili (çocukta 5 yaş sonrası)

Aşı profilaksisi splenektomi öncesi: Pnömokok, meningokok, Hib

Transfüzyon: Ağır hemoliz veya aplastik krizde

Fototerapi/exchange transfüzyon: HPP yenidoğan

Kolesistektomi: Safra taşı gelişirse

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Herediter Eliptositoz

Hematoloji

Herediter eliptositoz (HE), spektrin veya protein 4.1 mutasyonu nedeniyle eritrositlerin oval şekil aldığı otozomal dominant hemolitik anemidir. Çoğu hasta hafif seyirlidir.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.