المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

انتقل إلى المحتوى الرئيسي

كثرة الكريات الإهليلجية الوراثية: التشخيص والإدارة السريرية

اضطراب موروث في غشاء كرات الدم الحمراء مع مورفولوجيا إهليلجية مميزة وشدة انحلالية متغيرة من بدون أعراض إلى معتمد بشدة على نقل الدم

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Hematoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو كثرة الكريات الإهليلجية الوراثية: التشخيص والإدارة السريرية؟

كثرة الكريات الإهليلجية الوراثية هو اضطراب موروث في غشاء كرات الدم الحمراء مع مورفولوجيا الكرة الحمراء الإهليلجية يصيب 1 من كل 2000-4000 عالمياً.

الإمراضية تنطوي على عيوب في التفاعلات بين البروتينات الأفقية بشكل أساسي تكوين رباعيات ألفا-سبكترين وبيتا-سبكترين.

طفرات في جينات SPTA1 و SPTB و EPB41 تمثل غالبية الحالات مع أنماط وراثة متغيرة.

كثرة الخلايا الحرارية الوراثية تمثل متغيراً شديداً مع انحلال ملحوظ وصغر الخلايا ومورفولوجيا كرة حمراء غريبة.

كثرة الخلايا البيضاوية في جنوب شرق آسيا هو متغير شائع في سكان جنوب شرق آسيا مع طفرة SLC4A1 الفرقة 3.

الأعراض

معظم المرضى بدون أعراض أو لديهم انحلال خفيف معوض بدون فقر دم سريري.
فقر دم انحلالي خفيف إلى متوسط مع اليرقان وتضخم الطحال يحدث في الأقلية العرضية.
انحلال شديد مع الاعتماد على نقل الدم يحدث في المتجانسي اللواقح وكثرة الخلايا الحرارية الوراثية.
حصى المرارة من الانحلال المزمن مع حصى البيليروبين يتطلب مراقبة واستئصال المرارة المحتمل.
أزمة لا تنسجية تسببها عدوى البارفوفيروس B19 تسبب فقر دم حاد شديد يتطلب نقل الدم.

عوامل الخطر

تاريخ عائلي مع وراثة صبغية جسدية سائدة لمعظم الأشكال مع نفاذية وشدة متغيرة.
تغاير اللواقح المركب أو تجانس اللواقح لطفرات سبكترين محددة يسبب مرضاً أكثر شدة.
السكان الأفارقة والمتوسطيون وجنوب شرق آسيا لديهم انتشار أعلى يعكس ضغط اختيار الملاريا.
الوراثة المشتركة مع اعتلالات الهيموغلوبين بما في ذلك الثلاسيميا أو الخلية المنجلية قد تعدل المسار السريري.
الحمل قد يفاقم الانحلال يتطلب مراقبة ورعاية داعمة.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • تاريخ عائلي لكثرة الكريات الإهليلجية الوراثية أو فقر الدم الانحلالي غير المبرر يستدعي مسحة الدم المحيطية وفحص الأسرة.
  • فقر الدم الانحلالي الكبير مع فرط بيليروبين الدم وكثرة الخلايا الشبكية يتطلب تقييم أمراض الدم.
  • أزمة لا تنسجية مع فقر دم شديد ونقص الخلايا الشبكية تتطلب رعاية داعمة عاجلة بما في ذلك نقل الدم.
  • أعراض حصى المرارة تستدعي التصوير والنظر في استئصال المرارة محتملاً مع استئصال الطحال المتزامن.
  • الرعاية متعددة التخصصات بما في ذلك أمراض الدم وأمراض الكبد وأمراض الجهاز الهضمي لإدارة حصى المرارة تحسن النتائج.

طرق العلاج

01
المرضى بدون أعراض مع انحلال خفيف معوض لا يتطلبون تدخلاً محدداً بخلاف المراقبة.
02
مكملات حمض الفوليك قد تفيد المرضى المصابين بانحلال مزمن لدعم تكوين الكريات الحمراء المتزايد.
03
نقل خلايا الدم الحمراء في فقر الدم العرضي وأزمة لا تنسجية أو مرض متجانس شديد.
04
استئصال الطحال لفقر الدم الانحلالي المتوسط إلى الشديد يحسن فقر الدم في الحالات المختارة مع تقييم خطر-فائدة.
05
الرعاية الداعمة الشاملة بما في ذلك مكملات حمض الفوليك ومراقبة حصى المرارة مع استئصال المرارة عند الإشارة والتطعيم بما في ذلك المكورات الرئوية والمكورات السحائية قبل استئصال الطحال مع وقاية بالمضادات الحيوية بعد ذلك والاستشارة الجينية للأسرة وتحديد متغير كثرة الخلايا الحرارية الوراثية الشديد الذي يتطلب إدارة مكثفة تحسن النتائج لاضطراب الخلية الحمراء الموروث الخفيف عادة ولكن أحياناً الشديد.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Hematoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Hematoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.