داء ويلسون

داء ويلسون هو مرض وراثي صبغي جسدي متنحٍ يتميز بتراكم النحاس في الكبد والدماغ والأعضاء الأخرى بسبب طفرة في جين ATP7B الذي يتيح إفراز النحاس عبر الصفراء. يبلغ معدل الإصابة 1 لكل 100,000، مع معدل حاملي الجين حوالي 1/90.

يظهر المرض عادةً بين 5-35 سنة؛ ونادرًا ما يُشخَّص فوق سن 40. يتراكم النحاس أولًا في الكبد ويؤدي إلى التهاب الكبد أو تشمع الكبد أو فشل الكبد الحاد. مع مرور الوقت، ينتشر النحاس أيضًا إلى العقد القاعدية في الدماغ والعينين والكلى.

حلقات كايزر-فلايشر (حلقات بنية ذهبية حول القرنية بسبب ترسب النحاس)، انخفاض السيرولوبلازمين في المصل وزيادة النحاس البولي في بول 24 ساعة هي نتائج تشخيصية رئيسية. يوفر اختبار جين ATP7B التشخيص النهائي.