الورم الأرومي الشبكي

الورم الأرومي الشبكي هو الورم الخبيث الأولي الأكثر شيوعاً داخل العين في الطفولة، يحدث في حوالي 1 من كل 15,000-20,000 ولادة حية. ينشأ من الشبكية، عادة عند الأطفال دون سن 5 سنوات، مع تشخيص معظم الحالات قبل سن 3. الورم الأرومي الشبكي هو سرطان وراثي نموذجي ينشأ من تعطيل ثنائي الأليل لجين كابح الورم RB1 (فرضية كنودسون لضربتين).

يصنف الورم الأرومي الشبكي على أنه وراثي (طفرة RB1 الجرثومية، ~40% من الحالات، غالباً ثنائية الجانب، خطر متزايد للسرطانات الثانوية) أو غير وراثي (طفرات RB1 جسدية، ~60%، عادة أحادية الجانب). حوالي 25% من الحالات أحادية الجانب وراثية. الأطفال الذين لديهم طفرات RB1 الجرثومية لديهم خطر متزايد طوال الحياة للسرطانات الثانوية (الساركوما العظمية، ساركوما الأنسجة الرخوة، الميلانوما، سرطان الرئة) ويتطلبون مراقبة مدى الحياة.

تتجاوز معدلات البقاء 95% في البلدان المتقدمة مع التشخيص والعلاج السريع، ولكن الحفاظ على الرؤية والكرة يعتمد على المرحلة عند العرض. تطور العلاج من استئصال الكرة الأولي إلى علاجات الحفاظ على الكرة بما في ذلك العلاج الكيميائي (وريدي، داخل الشريان، داخل الزجاجي)، والعلاجات البؤرية (العلاج بالتبريد، الليزر)، والإشعاع. التصنيف الدولي للورم الأرومي الشبكي داخل العين (IIRC) يوجه شدة العلاج. في الإعدادات منخفضة الموارد، يظل العرض المتأخر مع المرض خارج العين شائعاً وقاتلاً.