وهن جلانزمان الصفائحي: اضطراب وظيفة الصفائح الوراثي النادر

تشخيص وإدارة اضطراب نزف وراثي شديد بسبب نقص GPIIb/IIIa

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ٢٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Hematoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو وهن جلانزمان الصفائحي: اضطراب وظيفة الصفائح الوراثي النادر؟

وهن جلانزمان الصفائحي ناجم عن طفرات في جينات ITGA2B أو ITGB3 المشفرة لمعقد GPIIb/IIIa للصفائح.

ارتباط الفيبرينوجين المعيب بإنتيغرين الصفائح يمنع الإرقاء الأولي من خلال تجمع الصفائح.

الشكل النوع I له أقل من 5% من تعبير GPIIb/IIIa الطبيعي بنمط ظاهري نزف شديد.

الشكل النوع II له 5-25% من التعبير الطبيعي بنمط ظاهري أخف رغم نزف هام سريريًا.

الشكل المتغير له تعبير طبيعي لكن خلل وظيفي بمظاهر سريرية مماثلة.

الأعراض

نزف مخاطي جلدي بحبرات وفرفرية وكدمات من رضح بسيط بداية من الطفولة.

نزف أنف شديد غالبًا يتطلب التدخل المتكرر وفقدان دم كبير.

نزف اللثة خاصة مع إجراءات الأسنان أو النظافة الروتينية.

غزارة الطمث في الإناث غالبًا تظهر كنزف بلوغ شديد.

النزف الهضمي وبيلة الدم والنزف الجراحي تتطلب الإدارة المتخصصة.

عوامل الخطر

وراثة صبغية جسدية متنحية مع زواج الأقارب يزيد الخطر في سكان معينة.

انتشار أعلى في مناطق بمعدلات زواج الأقارب العالية بما في ذلك الشرق الأوسط والهند.

الحمل يخلق خطر نزف كبير يتطلب الإدارة متعددة التخصصات.

الإجراءات الجراحية تقدم خطر نزف عالي يتطلب الإدارة حول الجراحة.

تطور الأجسام المضادة للصفائح من نقل الدم يقلل خيارات العلاج المستقبلية.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

نوبات النزف الشديدة تتطلب التقييم الفوري والعلاج بـrFVIIa أو نقل الصفائح.
التقييم قبل الجراحة يتطلب خطة إدارة النزف الشاملة بما في ذلك توفر rFVIIa.
الحمل يستفيد من الاستشارة المتخصصة المبكرة لتخطيط الولادة ومنع النزف.
إدارة غزارة الطمث قد تتطلب العلاج الهرموني أو التدخلات الإرقائية المتخصصة.
تخطيط الأسرة والاستشارة الجينية للأفراد المتأثرين وأفراد الأسرة.

طرق العلاج

العامل VII المنشط المؤتلف (rFVIIa) 90 ميكروغرام/كغ كل 2-3 ساعات للنزف النشط أو الوقاية الجراحية.

نقل الصفائح للنزف الشديد رغم خطر تطور التحصين الخيفي.

العوامل المضادة لانحلال الفيبرين (حمض الترانكساميك وحمض الأمينوكابرويك) للتحكم بالنزف المخاطي.

العلاج الهرموني لغزارة الطمث بموانع الحمل الفموية المركبة أو البروجستينات.

الرعاية متعددة التخصصات الشاملة بما في ذلك تجنب الأدوية المضادة للصفائح والتخطيط الجراحي الدقيق بتغطية rFVIIa وتحسين رعاية الأسنان بالنهج المحافظة والتطعيم حسب البروتوكولات ومكملات الحديد لفقر الدم من فقدان الدم المزمن وزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم الخيفي يعتبر علاجي للحالات الشديدة في المرضى المختارين بمتبرعين متطابقين HLA والاستشارة الجينية المستمرة لأفراد الأسرة تحسّن النتائج في هذا الاضطراب النزفي النادر مدى الحياة.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Hematoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Hematoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.