المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

انتقل إلى المحتوى الرئيسي

الثلاسيميا

اضطرابات هيموغلوبين وراثية مع اختلال تخليق سلاسل الغلوبين

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
تاريخ النشر:

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Hematoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو الثلاسيميا؟

الثلاسيميا خلل كمي وراثي في تخليق سلاسل الغلوبين. α-ثلاسيميا تنشأ من حذف جينات α-الغلوبين على الكروموسوم 16، وβ-ثلاسيميا من طفرات جين β-الغلوبين على الكروموسوم 11.

متلازمات α-ثلاسيميا: الحامل الصامت (حذف جين واحد) وسمة α-ثلاسيميا (حذفان) ومرض HbH (ثلاثة حذوفات — فقر دم انحلالي مزمن) واستسقاء الجنين مع Hb بارت (أربعة حذوفات — عادة قاتل داخل الرحم).

متلازمات β-ثلاسيميا: سمة β-ثلاسيميا (متباينة الزيجة، فقر دم خفيف) وβ-ثلاسيميا متوسطة (شدة متغيرة غير تابعة لنقل الدم) وβ-ثلاسيميا كبرى (فقر دم كولي، تعتمد على نقل الدم منذ الرضاعة).

تشمل مضاعفات الثلاسيميا المعتمدة على نقل الدم حمل الحديد الزائد (قلبي وكبدي وصماوي) وهشاشة العظام وتضخم الطحال وفشل النمو والعدوى. والمسح قبل الولادة والاستشارة الوراثية والتشخيص الجيني قبل الزرع استراتيجيات وقاية.

الأعراض

فقر دم صغير الكريات ناقص الصباغ مع ارتفاع الشبكيات
يرقان وتضخم كبد وطحال وتشوهات هيكلية من تكون الدم خارج النقي (المعتمد على نقل الدم)
تأخر نمو وتأخر بلوغ وفشل نمو لدى الأطفال
إرهاق وشحوب وضيق نفس بالمجهود وعدم تحمل التمارين
تظاهرات حمل الحديد الزائد: اعتلال عضلة القلب وسكري وقصور درقي وقصور غدد جنسية وتليف كبدي
قرح ساق وحصى مرارة وفرط ضغط رئوي في β-ثلاسيميا المتوسطة

عوامل الخطر

وراثة متنحية جسمية — الوالدان حاملان
أصل من سكان البحر المتوسط والشرق الأوسط وجنوب وجنوب شرق آسيا أو أفريقيا
زواج الأقارب
قصة عائلية للثلاسيميا
التوريث المشترك مع اعتلالات هيموغلوبين أخرى (HbE وHbS) يؤثر على الشدة
شدة حمل الحديد معدلة بتواتر نقل الدم والهيبسيدين ومعدلات جينية

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • فقر دم صغير الكريات مستمر غير مفسر بعوز الحديد وفشل النمو لدى الأطفال أو يرقان مع تضخم كبد وطحال يستوجب تفارز هيموغلوبين وإحالة دموية.
  • أصحاب الأصول عالية الخطر الذين يخططون للحمل أو لديهم قصة عائلية للثلاسيميا ينبغي لهم طلب مسح الحاملين قبل الحمل والاستشارة الوراثية.
  • المرضى المعتمدون على نقل الدم يحتاجون متابعة منتظمة متعددة التخصصات (دم وقلب وصماوي وكبد) مع مراقبة عبء الحديد بـMRI T2* وفيريتين المصل.

طرق العلاج

01
علاج نقل الدم: نقل منتظم يستهدف Hb ما قبل النقل 9-10 غ/دل لـβ-ثلاسيميا الكبرى والمتوسطة الشديدة، بوحدات منزوعة الكريات البيض ومطابقة النمط الظاهري الموسع ومخفضة للممرضات.
02
خلب الحديد: ديفيراسيروكس (فموي خط أول) وديفيروكسامين (تحت الجلد) وديفيريبرون (حماية قلبية)، يبدأ مع فيريتين المصل >1000 نانوغرام/مل أو بعد 10-20 نقل دم.
03
لوسباتيرسيبت: عامل نضج حمراء يخفف عبء نقل الدم في β-ثلاسيميا وغير التابعة لنقل الدم وفق تجربة BELIEVE.
04
استئصال الطحال لفرط نشاط الطحال مع زيادة متطلبات نقل الدم، مع تطعيم مسبق ووقاية بعد الاستئصال.
05
خيارات شفائية: زرع خلايا جذعية مكونة للدم خيفي (متبرع شقيق مطابق، مثالي في الأطفال)، وعلاج جيني — بيتيبيغلوجين أوتوتيمسل (لوفو-سل) وإكساغامغلوجين أوتوتيمسل (إكسا-سل) للمؤهلين.
06
رعاية شاملة: تطعيم (مكورات رئوية وسحائية وH. influenzae) ومكملات فولات ومراقبة الصماوية وصحة العظام وMRI قلبي وكبدي ودعم نفسي اجتماعي.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Hematoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Hematoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.