تشخيص وعلاج كثرة الخلايا البدينة

كثرة الخلايا البدينة اضطراب ورمي تقوده طفرات تنشيطية في كيناز التيروزين المستقبلي KIT تؤدي إلى تكاثر نسيلي للخلايا البدينة. وتُصنَّف إلى كثرة جلدية (محدودة بالجلد وتُلاحَظ غالبًا لدى الأطفال) وكثرة جهازية (مع تورّط نقي العظم و/أو أعضاء أخرى، عادةً لدى البالغين).

تُكتشف طفرة KIT D816V لدى أكثر من 90 بالمئة من مرضى كثرة الخلايا البدينة الجهازية. ويُعدّ التريبتاز المصلي العلامة الحيوية الرئيسية لمتابعة عبء المرض. وتشمل الصورة السريرية آفات جلدية مثل الشرى الصباغي وأعراض إطلاق وسائط الخلايا البدينة (احمرار، إسهال، تأقّ) وعلامات تسلل الأعضاء.

في كثرة الخلايا البدينة الجهازية الكسولة يُعدّ ضبط أعراض إطلاق الوسائط بمضادات الهيستامين ومثبتات الخلايا البدينة المنهج الرئيسي. في الكثرة الجهازية المتقدمة (الكثرة العدوانية وسرطان الخلايا البدينة) يُعدّ أفابريتينيب، وهو مثبط انتقائي لـ KIT D816V، علاجًا موجَّهًا معتمدًا من FDA. يُستخدم ميدوستورين أيضًا في الكثرة المتقدمة.