تشخيص وعلاج الداء البرفيري

الداء البرفيري مجموعة اضطرابات ناجمة عن عَوَز وراثي أو مكتسب لإحدى الإنزيمات الثمانية في مسار التصنيع الحيوي للهيم، مما يؤدي إلى تراكم البورفيرينات وسلائفها. وتُصنَّف الاضطرابات إلى حادة (الداء البرفيري المتقطّع الحاد، البرفيرية الموتلة، البرفيرية الورنية الوراثية) وجلدية (البرفيرية الجلدية الآجلة، البرفيرية الأوّليّة الكروية الحُمر).

يُعدّ الداء البرفيري المتقطّع الحاد (AIP) أكثر الأشكال الحادة شيوعًا. تتظاهر النوبات بألم بطني شديد وغثيان وقيء وتسرع قلب وارتفاع ضغط وأعراض نفسية عصبية مثل التشوش والنوبات أو الاكتئاب ونقص الصوديوم. وتُحرَّض النوبات بأدوية معينة والصيام والتغيرات الهرمونية والضغط النفسي.

يعتمد التشخيص على قياسات بقعية في البول للبورفوبيلينوجين (PBG) وحمض الأمينو ليفولينيك (ALA). يُعدّ الهيم الوريدي (هيم أرجينات أو هيماتين) ركيزة علاج النوبة الحادة. وقد اعتُمد جيفوسيران، وهو siRNA يثبط ALAS1 الكبدي، لوقاية النوبات المتكررة. ويُعدّ تجنّب المُحفِّزات مدى الحياة أساس الإدارة.