ترصد الورم الأرومي الشبكي العائلي

ورم أرومي شبكي أكثر خبيث ضمن عين أولي شيوعًا في طفولة، ينجم عن تعطيل ثنائي أليلي لجين RB1 كابت ورم (فرضية كنودسون ضربتين). ورم أرومي شبكي وراثي (جنسي) يشكل 40% من حالات، يتميز بوراثة صبغي جسدي سائد، مرض متعدد بؤر/ثنائي، عمر تشخيص أبكر، واستعداد لخباثات لاعينية ثانية. حالات متفرقة (60%) تظهر نموذجيًا بمرض أحادي بدون طفرة جنسية.

بروتوكولات ترصد لأطفال خطر (نسل أو إخوة طلائعيين) تبدأ عند ولادة بفحص في فترات متكررة: كل 2-4 أسابيع حتى 6 شهور، شهريًا حتى 1 سنة، كل 2 شهور حتى 2 سنة، كل 3 شهور حتى 3 سنوات، كل 4 شهور حتى 4 سنوات، كل 6 شهور حتى 7 سنوات، وسنويًا حتى بلوغ مبكر. فحوصات تشمل تنظير عين غير مباشر، غالبًا تحت تخدير (EUA) بتوسيع حدقة، تصوير حقل واسع RetCam، تصوير بفلوريسئين، وتصوير مقطعي بترابط بصري.

اختبار وراثي لطلائعيين يحدد طفرة RB1، ممكنًا اختبار قبل ولادة أو بعدها مستهدف لأقارب خطر. حاملون بدون مرض يخضعون لترصد مكثف لاكتشاف أورام في أبكر مرحلة حين أورام صغيرة قابلة لمعالجة بعلاجات بؤرية (ليزر، علاج بتجميد، علاج كيميائي داخل شرياني، علاج كيميائي داخل زجاجي، علاج موضعي بلويحة) محافظًا على بصر. ناجون وحاملون جنسيون يواجهون خطر مرتفع لخباثات ثانية (ساركوما عظم، ساركوما نسيج رخو، ميلانوما، سرطان رئة، سرطان ثدي) يتطلب يقظة مدى حياة، حماية شمس، وتجنب علاج إشعاعي حين أمكن.