تَلَيُّن العظم المُقاوِم لفيتامين د

تَلَيُّن العظم المُقاوِم لفيتامين د يشمل عدّة حالات وراثية ومكتسبة لا يُعدّل فيها تعويض فيتامين د المعتاد استقلاب الكالسيوم-الفوسفور أو تَمَعدُن العظم. التشخيص التفريقي يشمل الكُساح المعتمِد على فيتامين د النوع الأوّل (طفرة CYP27B1، خلل هيدروكسيلة 1-ألفا)، النوع الثاني (طفرة VDR، مقاومة عضو النهاية)، الكُساح ناقص الفوسفات المرتبط بالكروموسوم X، الكُساح ناقص الفوسفات السائد/المتنحّي، وتَلَيُّن العظم المُحدَث بالورم.

المرضى يُظهرون كسور كاذبة (مناطق لُوزر)، تقوّس أطراف سفلى، قصر قامة، خُراجات أسنان دون تسوّس، وألم عظمي رغم مستويات 25-OH فيتامين د الطبيعية. نقص كالسيوم وفوسفات مستمرّ، فوسفاتاز قلوي مرتفع، ومستويات FGF23 غير مناسبة دلائل تشخيصية.

العلاج يتطلّب الشكل النشط لفيتامين د (كالسيتريول أو ألفاكالسيدول)، فوسفات بجرعة عالية، وفي الأشكال المُتَوَسَّطة بـ FGF23 جسم مضادّ وحيد النَسيلة لـ FGF23 (بوروسوماب). متابعة مدى الحياة ضرورية لتجنّب فرط كالسيوم بَوْلي وتكلّس كلوي وفرط درَيقات.