تدلي الجفن الخلقي

تدلي الجفن الخلقي هو تدلي الجفن العلوي الموجود عند الولادة أو الذي يظهر خلال السنة الأولى من الحياة، مما يؤدي إلى تقليل فتحة الجفن وانسداد جزئي للمحور البصري. تصيب الحالة حوالي 1 من كل 500 مولود حي (0.2 بالمئة)، وتكون ثنائية في 25 بالمئة وأحادية في 75 بالمئة، دون تفضيل للجنس. أهم الآثار السريرية هي خطر الغمش (انسداد المحور البصري في الحالات الشديدة، اللاستجماتيزم المستحث من ضغط الجفن على القرنية، أخطاء الانكسار غير متساوية، الحول)، الوضعية الرأسية الشاذة (وضعية الذقن لأعلى للتعويض)، المخاوف التجميلية التي تؤثر على التطور النفسي الاجتماعي، والحاجة إلى التدخل المبكر لمنع الفقد البصري الدائم.

الفيزيولوجيا المرضية: 1) عضلي المنشأ (75 بالمئة) — السبب الأكثر شيوعاً؛ ضمور معزول للعضلة الرافعة للجفن العلوي مع نتائج نسيجية مرضية لارتشاح ليفي دهني يحل محل الألياف العضلية، انخفاض التخطيطات العضلية والكتلة، فقدان النسيج المرن؛ ينتج كل من انخفاض الحركة لأعلى (وظيفة رافعة ضعيفة) وضعف الاسترخاء في النظر لأسفل (تأخر الجفن المميز — الجفن المصاب لا ينخفض بشكل طبيعي مقارنة بالعين الأخرى في النظر لأسفل، عكس تدلي الصفاق المكتسب حيث ينخفض الجفن بشكل طبيعي)؛ 2) عصبي المنشأ — شلل العصب الثالث الخلقي (تقييد العضلة خارج العين المرتبط، مشاركة الحدقة، قد يكون تجدداً شاذاً مع التزامن)، متلازمة رمش الفك ماركوس غن (5 بالمئة — تدلي متزامن مع ارتفاع الجفن على حركة الفك، البلع، المص بسبب التعصيب الشاذ بين النواة الحركية الثلاثية التوائم وفرع الرافعة المحركة للعين)، متلازمة هورنر الخلقية (تضيق الحدقة، عدم التعرق، تغاير ألوان القزحية مع نقص التصبغ، تقييم لورم الأرومات العصبية)؛ 3) الميكانيكي — تأثير كتلة الجفن من الورم الوعائي الشعري (يتراجع بشكل طبيعي ولكن قد يحتاج إلى علاج إذا كان مسبباً للغمش)، الورم الليفي العصبي الضفيري (ارتباط NF1 — جفن على شكل S المميز)، كيس جلداني، ورم شحمي؛ 4) الرضحي — رضح الولادة بالولادة بالملقط مما يسبب تلف الرافعة؛ 5) المتلازمي — متلازمة تضيق الجفن-تدلي الجفن-الشتر العكسي للجفن (BPES) مع طفرات FOXL2 على الكروموسوم 3q23، تتميز برباعية تدلي ثنائي شديد مع وظيفة رافعة ضعيفة، تضيق أفقي للشقوق الجفنية (تضيق الجفن)، تباعد العين (مسافة كانثال داخلية موسعة)، شتر عكسي للجفن (طية جلد من الجفن السفلي تغطي الزاوية الإنسية)، مع النوع I (فشل المبيض المبكر في الإناث) والنوع II (لا توجد مشاكل خصوبة)؛ التليف الخلقي للعضلات خارج العين (CFEOM)؛ متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز؛ متلازمة كابوكي.

التصنيف: 1) الشدة بمقدار هامش الجفن الذي يغطي الحدقة — خفيف (1-2 ملم)، متوسط (3 ملم)، شديد (≥ 4 ملم يغطي المحور البصري)؛ 2) الجانبية — أحادي (75 بالمئة) أو ثنائي (25 بالمئة)؛ 3) المسبب — عضلي المنشأ، عصبي المنشأ، ميكانيكي، رضحي، متلازمي؛ 4) بوظيفة الرافعة — ضعيفة (0-4 ملم)، عادلة (5-7 ملم)، جيدة (8-12 ملم)، ممتازة (>12 ملم)؛ 5) بوجود تزامن رمش الفك (ماركوس غن — شائع في تدلي الجفن الخلقي الأحادي، يجب تقييمه بحركات الفك)؛ 6) تدلي الجفن الخلقي البسيط (ضمور رافعة معزول) مقابل المعقد مع شذوذات مرتبطة.

الحالات المرتبطة والمخاطر: 1) الغمش — يصيب 19-44 بالمئة من الأطفال المصابين بتدلي الجفن الخلقي؛ تشمل الآليات حرمان المحور البصري في الحالات الشديدة (الأكثر تسبباً للغمش — يتطلب تصحيحاً جراحياً عاجلاً بحلول 3-6 أشهر في الثنائي الشديد أو 6-12 شهراً في الأحادي الشديد)، اللاستجماتيزم المستحث من وزن الجفن على القرنية (متوسط 1.5 D — يصحح مع التصحيح الانكساري والجراحة)، أخطاء الانكسار غير المتساوية، ارتباط الحول؛ 2) الوضعية الرأسية الشاذة — وضعية الذقن لأعلى في التدلي الثنائي الشديد لتموضع العيون للرؤية (قد يسبب إجهاد الرقبة، مشاكل وضعية الواجبات المدرسية، التأثيرات النفسية الاجتماعية)؛ 3) الحول — ارتباط 20-30 بالمئة، خاصة مع الأشكال العصبية المنشأ؛ 4) اللاستجماتيزم — 30-40 بالمئة بسبب ضغط الجفن؛ 5) أخطاء الانكسار — انتشار متزايد يتطلب تقييماً انكسارياً شاملاً؛ 6) القضايا النفسية الاجتماعية — تؤثر على المظهر الوجهي، صورة الجسم، تفاعلات الأقران، خاصة مهمة في أطفال سن المدرسة.