السكّري الوليديّ — مفصّل

سكّري أحاديّ الجين يُشخَّص في الأشهر الستّة الأولى من العمر بشكلين دائم أو عابر.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

تاريخ النشر: ١ فبراير ٢٠٢٦

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو السكّري الوليديّ — مفصّل؟

السكّري الوليديّ اضطراب أحاديّ الجين نادر يُشخَّص في الرُّضَّع تحت سنّ 6 أشهر. يشمل النوع الدائم (PNDM) والعابر (TNDM).

أكثر الأسباب شيوعًا طفرات KCNJ11 وABCC8 المؤثّرة على قناة البوتاسيوم K-ATP مؤديةً لخللٍ في إفراز الإنسولين. شذوذات 6q24 مميّزة لـTNDM. متلازمة وولكوت-راليسون (EIF2AK3) وIPEX قد تظهر كسكّري وليديّ.

التشخيص الجينيّ ضروريّ لأنّ معظم حالات KCNJ11/ABCC8 تستجيب بشكل دراماتيكيّ لجرعات عالية من السلفونيل يوريا الفمويّة مع تحويل عن الإنسولين. التشخيص المبكر يمنع الحماض السكّريّ ويُحسّن النتائج طويلة الأمد.

الأعراض

فرط سكر في الأشهر 6 الأولى

إخفاق نمو

بوال مع تجفّف شديد

حماض سكّريّ كيتونيّ عند التشخيص

وزن ولادة منخفض (خاصّة TNDM)

تأخّر تطوّر (متلازمة DEND)

نقص توتّر في بعض حالات KCNJ11

عوامل الخطر

البدء تحت سنّ 6 أشهر

زواج أقارب (أشكال متنحّية)

تاريخ عائليّ للسكّري

تقييد نمو داخل رحميّ

شذوذات بصمة 6q24

خلل تكوين البنكرياس

متلازمة مقاومة إنسولين شديدة

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

فرط سكر في الرضاعة
إخفاق نمو مع بوال
حماض سكّريّ تحت سنّ 6 أشهر
رضيع منخفض الوزن مع فرط سكر
نوبات تجفّف متكرّرة
الحاجة لفحص جينيّ

طرق العلاج

علاج إنسولين أوّليّ

تجربة سلفونيل يوريا عالية الجرعة في طفرات K-ATP

فحص جينيّ لكلّ رضيع تحت 6 أشهر

تصحيح ترطيب وكهارل

رعاية متعدّدة التخصّصات في غدد الأطفال

استشارة وراثيّة للعائلة

رصد سكّر طويل الأمد

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.