المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

انتقل إلى المحتوى الرئيسي

السكري الميتوكوندري (MIDD)

سكري وصمم موروث من الأم

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو السكري الميتوكوندري (MIDD)؟

السكري والصمم الموروث من الأم (MIDD) يمثل حوالي 0.5-2.8% من حالات السكري.

يسببه عادةً طفرة نقطية m.3243A>G في جين MT-TL1 (الـ tRNA الميتوكوندري للوسين 1).

تعدد التشكل (نسبة mtDNA المطفر) يحدد شدة المرض وإصابة الأنسجة.

إمراض: خلل الفسفرة التأكسدية وضعف استشعار الجلوكوز في خلايا بيتا وخلل تدريجي في خلايا بيتا.

نفس الطفرة يمكن أن تسبب متلازمة MELAS (اعتلال دماغي ميتوكوندري وحماض لبني وحوادث شبيهة بالسكتة) عند مستويات تعدد تشكل أعلى.

نمط وراثة من الأم: الأمهات فقط ينقلن المرض؛ كلا الجنسين يصابان لكن البنات فقط ينقلنه.

الأعراض

فقدان سمع تدريجي ثنائي حسي عصبي (غالباً يسبق السكري بسنوات، 75% من المرضى).
بداية السكري عادةً بين سن 30-40 (المدى 11-68)، غالباً نمط ظاهري غير سمين.
ضمور نمط البقعة (اعتلال شبكية صبغي بدون تأثير وظيفي في المراحل المبكرة).
قصر القامة وانخفاض مؤشر كتلة الجسم (ضعف بناء).
اعتلال عضلة قلب ضخامي أو متوسع (40-50%).
مرض كلوي (FSGS والتهاب نسيج بيني أنبوبي) بدون بيلة بروتينية كبيرة.
اعتلال عضلي (ضعف عضلات قريبة وعدم تحمل التمرين).
حماض لبني بعد التمرين أو الإجهاد؛ حوادث شبيهة بالسكتة إذا تداخل MELAS.
خلل حركي معدي معوي (شلل معدي وانسداد كاذب معوي).

عوامل الخطر

تاريخ عائلي أمومي للسكري + فقدان سمع (دليل على وراثة من الأم).
بداية قبل سن 45 مع فقدان سمع.
نمط ظاهري غير سمين مع سكري.
أفراد عائلة بحوادث شبيهة بـ MELAS أو أمراض ميتوكوندرية أخرى.
أجسام مضادة بنكرياسية ذاتية سلبية.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • تشخيص السكري مع فقدان سمع ثنائي حسي عصبي.
  • تاريخ عائلي أمومي للسكري بالإضافة للصمم.
  • بداية السكري تحت سن 40 مع اعتلال عضلة قلب أو قصر قامة.
  • نوبات حماض لبني أو حوادث شبيهة بالسكتة.
  • تغيرات بقعية صبغية في فحص قاع العين.
  • إحالة للمشورة الوراثية لأقارب الأم المعرضين.

طرق العلاج

01
تأكيد وراثي بفحص mtDNA m.3243A>G (تحديد كمية تعدد التشكل في الدم/البول).
02
نظام غذائي وتمارين وتعديلات نمط الحياة (تجنب الميتفورمين بسبب خطر الحماض اللبني).
03
السلفونيل يوريا ومثبطات DPP-4 وناهضات مستقبل GLP-1 هي العوامل الفموية المفضلة.
04
علاج بالأنسولين في المرض المتقدم (معظم المرضى يحتاجون الأنسولين خلال 5-10 سنوات).
05
إنزيم Q10 وL-كارنيتين وفيتامينات B كمزيج ميتوكوندري داعم (دليل محدود).
06
تجنب السموم الميتوكوندرية: أمينوغليكوزيدات (صمم) وفالبروات (سمية كبدية) وستاتينات.
07
رعاية متعددة التخصصات: غدد صماء وسمعيات وقلب وعيون وأعصاب وكلى.
08
فحص سنوي لمضاعفات السمع والشبكية والقلب (تخطيط صدى) والكلى.
09
مشورة وراثية لأقارب الأم؛ تشخيص وراثي قبل الزرع للنساء اللاتي يخططن للحمل.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.