المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

السكري الوليدي

سكري أحادي الجين يشخص قبل عمر 6 أشهر

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو السكري الوليدي؟

شكل نادر من السكري يشخص قبل عمر 6 أشهر (حدوث 1 في 90,000-260,000 ولادة حية).

نوعان رئيسيان: عابر (TNDM، يحل بعمر 18 شهراً لكن قد يعود) ودائم (PNDM، مدى الحياة).

أسباب وراثية: طفرات KCNJ11 (Kir6.2) وABCC8 (SUR1) تؤثر على قنوات KATP في خلايا بيتا (PNDM، يستجيب للسلفونيل يوريا).

تشوهات الطبع الوراثي 6q24 (ازدواج أبوي، طفرة ZFP57) تسبب معظم حالات TNDM.

أسباب أخرى: INS وGCK وEIF2AK3 (وولكوت-راليسون) وFOXP3 (IPEX) وGATA6 (انعدام البنكرياس) وشذوذات صبغية.

اعتبر دائماً السبب أحادي الجين واحصل على فحص وراثي لأي رضيع مصاب بالسكري تحت 6 أشهر.

الأعراض

فرط سكر دم (غالباً أكثر من 250 ملغم/دل) يكتشف بفحص جلوكوز روتيني أو تقييم للأعراض.
فشل في النمو وضعف تغذية وجفاف في الحياة المبكرة.
بوال وعطاش وفقدان وزن في الرضع الأكبر سناً.
حماض كيتوني سكري عند العرض في بعض الحالات (أكثر شيوعاً مع طفرات INS).
تأخر نمو داخل الرحم شائع (وزن ولادة منخفض لسن الحمل).
تأخر تطوري وصرع وضعف حركي في متلازمة DEND (KCNJ11 شديدة).
إسهال والتهاب جلد واختلال مناعي في IPEX (FOXP3).
انعدام البنكرياس: قصور إفرازي خارجي + سكري (GATA6 وPDX1).

عوامل الخطر

تاريخ عائلي للسكري أحادي الجين (سائد أو متنحٍ حسب السبب).
زواج الأقارب (الأشكال المتنحية: EIF2AK3 وGLIS3 وPTF1A وIER3IP1).
تأخر نمو داخل الرحم.
تشوهات خلقية متعددة (يوحي بأشكال متلازمية).
أخ مصاب بالسكري الوليدي.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • أي رضيع مصاب بفرط سكر دم تحت عمر 6 أشهر.
  • فرط سكر دم مستمر يتطلب الأنسولين في فترة الوليد.
  • فشل في النمو مع قيم جلوكوز مرتفعة.
  • تاريخ عائلي للسكري الوليدي أو متلازمات أحادية الجين.
  • حماض كيتوني سكري في الطفولة المبكرة.
  • إحالة للفحص الوراثي لأي حالة سكري تشخص تحت 6 أشهر.

طرق العلاج

01
إدارة أولية بحقن الأنسولين الوريدي لضبط فرط السكر والحماض الكيتوني.
02
فحص وراثي عاجل (KCNJ11 وABCC8 وINS و6q24 وGCK وما إلى ذلك) لتوجيه العلاج.
03
تجربة سلفونيل يوريا (غليبنكلاميد 0.4-1 ملغم/كغم/يوم) لطفرات KCNJ11 وABCC8؛ معدل نجاح أكثر من 90%.
04
مضخة أنسولين تحت الجلد أو حقن يومية متعددة للحالات غير المستجيبة للسلفونيل يوريا.
05
مراقبة جلوكوز مستمرة لتحسين الضبط وكشف نقص السكر.
06
بدائل إنزيمات بنكرياسية لحالات GATA6/PDX1 مع قصور إفرازي خارجي.
07
زرع خلايا جذعية مكونة للدم لـ IPEX (FOXP3).
08
متابعة متعددة التخصصات: غدد صماء أطفال ووراثة وأعصاب (DEND) وتغذية.
09
فحص للمضاعفات طويلة الأمد: مراقبة تطورية وعصبية وقلبية وعائية وأيضية.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.