المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

انتقل إلى المحتوى الرئيسي

شذوذ بيترز

تعتيم قرنية خلقي في خلل تكون شريحة أمامية

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Göz Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←

ما هو شذوذ بيترز؟

شذوذ بيترز ينجم عن طفرات في PAX6، CYP1B1، FOXC1، PITX2، B3GLCT، وسائر جينات نمائية تؤثر هجرة عرف عصبي خلال نمو عين. نوع 1 (التصاقات قزحية قرنية) أكثر شيوعًا، نوع 2 يشمل التصاقات عدسية قرنية أو إعتام عدسة، ومتلازمة بيترز بلس (طفرة B3GLCT) تتميز بموجودات جهازية (شق شفة/حنك، قصر قامة، إعاقة ذهنية، شذوذات قلبية).

تعتيم قرنية مركزي يحجب نمو بصر مبكر، مسببًا غمش حرماني كثيف إذا لم يعالج خلال شهور أولى من حياة. تعتيم قد يكون جزئيًا أو كاملًا، أحادي أو ثنائي. ميزات مرتبطة تشمل حجرة أمامية ضحلة، زرق (50-70% من حالات)، صغر عين، صغر قرنية، تصلب قرنية، وموجودات أخرى لخلل تكون شريحة أمامية.

علاج يتطلب تقييم عاجل وتخطيط فردي بطب عيون أطفال مع مدخلات تخصص فرعي قرنية. استئصال قزحي بصري قد يفكر فيه لتعتيمات شبه مركزية. زرع قرنية ثاقب لأطفال يقدم إعادة تأهيل بصر في حالات منتقاة رغم خطر فشل طعم عالٍ. إدارة غمش قوية بإغلاق وتصحيح انكساري ضرورية. نتائج طويل أمد تعتمد على شدة تعتيم، توقيت جراحي، ضبط زرق، والتزام غمش.

الأعراض

تعتيم قرنية أبيض مركزي عند ولادة
التصاقات قزحية قرنية (نوع 1)
التصاقات عدسية قرنية أو إعتام عدسة (نوع 2)
منعكس أحمر مخفض
صغر عين
صغر قرنية
تصلب قرنية
حجرة أمامية ضحلة
ضغط عيني مرتفع
ضخامة عين (عين كبيرة في زرق)
دمع، رهاب ضوء
رأرأة (إذا إصابة شديدة ثنائية)
حول
غمش حرماني بصري
شق شفة/حنك (بيترز بلس)
قصر قامة (بيترز بلس)
إعاقة ذهنية (بيترز بلس)
شذوذات قلبية (بيترز بلس)
قصر أصابع (بيترز بلس)

عوامل الخطر

طفرة جين PAX6
طفرة جين CYP1B1 (صبغي جسدي متنحي)
طفرات FOXC1، FOXE3، PITX2، PITX3
طفرة B3GLCT (متلازمة بيترز بلس)
قصة عائلية خلل تكون شريحة أمامية
زواج أقارب
تعرض كحول أم خلال حمل (طيف كحول جنيني)
تعرض ورفارين أم أو سائر مسخنات
عدوى داخل رحم (نادر)
سكري أم (مثير جدل)
اضطرابات عرف عصبي أخرى
متلازمة WAGR (تداخل نادر)
متلازمة ووكر-ووربورغ
حصبة ألمانية خلقية (تاريخي)
طفرات متفرقة (الأكثر شيوعًا في حالات معزولة)

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • حديث ولادة بتعتيم قرنية أبيض
  • منعكس أحمر مخفض أو غائب في فحص حديث ولادة
  • قصة عائلية خلل تكون شريحة أمامية
  • شق شفة/حنك مع شذوذات عينية
  • ضخامة عين أو قرنية كبيرة في رضيع
  • رهاب ضوء، دمع في رضيع
  • حجم عين غير متناظر
  • زرق مشتبه في رضيع
  • صغر عين
  • حول أو رأرأة في رضيع
  • إعتام عدسة خلقي مشتبه
  • ثبت-وتابع بصري فاشل
  • تفكير في حمل بقصة عائلية (استشارة وراثية)
  • تقييم بعد ولادة لأي تشوه عيني هيكلي

طرق العلاج

01
تقييم عاجل بواسطة طبيب عيون أطفال مع مدخلات تخصص فرعي قرنية
02
فحص تحت تخدير (EUA) لتقييم دقيق
03
OCT شريحة أمامية ومجهر حيوي موجات صوتية (UBM) لتمييز تعتيم، عدسة، وزاوية
04
اختبار وراثي لطفرات PAX6، CYP1B1، FOXC1، PITX2، B3GLCT
05
استشارة أطفال ووراثة طبية لميزات متلازمية
06
تقييم قلبي، عصبي، ونمو إذا بيترز بلس مشتبه
07
تقييم زرق بقياس IOP تحت تخدير
08
أدوية موضعية مخفضة IOP وتحويلة مائية أو استئصال تربيق حسب الحاجة
09
استئصال قزحي بصري لتعتيمات شبه مركزية لتمكين نمو بصر
10
زرع قرنية ثاقب لأطفال (PKP) لتعتيمات مركزية كثيفة
11
اصطناع قرنية بوسطن نوع 1 في أطفال أكبر منتقاة بفشلات طعم متعددة
12
جراحة إعتام عدسة إذا التصاقات عدسية قرنية أو إعتام عدسة
13
علاج غمش قوي بإغلاق وتصحيح انكساري
14
عدسات لاصقة لاعدسية أو عدسة داخل عينية (حالات منتقاة)
15
ترصد بعد جراحة متكرر لرفض طعم، عدوى، زرق
16
ستيرويدات موضعية وترصد زرق مدى حياة
17
إعادة تأهيل بصر وخدمات بصر منخفض
18
تكييفات تعليمية ودعم نمائي
19
متابعة متعددة تخصصات تشمل عيون، أطفال، وراثة، وتخصصات فرعية أطفال
20
تنبؤ طويل أمد يعتمد على شدة تعتيم، ضبط زرق، والتزام غمش

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Göz Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Göz Hastalıkları

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.